наследствена оптична невропатия Лебер (Leber наследствена оптична невропатия, LHON) и наследствената атрофия на зрителния Лебер. или заболяване Лебер (да не се бърка с вродена амавроза на Лебер. - имената са сходни, но клиничните прояви варират) -mitohondrialnoe разстройство проявява, обикновено на възраст между 15-35 години между (въпреки възрастта на настъпване на болестта може да варира от 1 до 70 години). Leberovskaya атрофия на зрителния нерв се характеризира с остър или подостър двустранно бавен спад в централната част на острота на зрението, докато не е придружено от болки в очните ябълки. Очите могат да бъдат засегнати едновременно или последователно, на интервали от няколко месеца. Като правило, намалено зрение се изразява и постоянна, но описаните случаи, когато няколко години по-късно там е спонтанно подобрение на зрението, понякога значително. В ранните стадии на болестта често белязана от загуба на цветното зрение. Редица семейства в допълнение към намаляване на тежестта на определените и неврологични симптоми: тремор, атаксия, дистония, конвулсии, а в някои случаи - болестта не могат да бъдат разграничени от множествена склероза. Характерните особености на Лебер наследствена оптична невропатия са непълни пенетрантност (50% при мъжете и 10% при жените) и висока честота на заболяване сред мъжете (мъжете са засегнати 3-5 пъти по-често от жени), вероятно свързани с действието на модифициращата Х-свързан ген, намиращ се в местността Хр21. Показано е, че важно влияние върху появата и развитието на заболяването са рискови фактори - стрес, тютюнопушене, консумация на алкохол, ефектът на токсини, медикаменти и инфекции.
Както и при други заболявания с митохондриалната наследство на Лебер наследствена оптична невропатия се характеризира с предаване на майката и heteroplasmy явление (в присъствието на повече от една клетка като митохондрии), което в някои случаи може да се обясни с непълна пенетрантност.
Причина за наследствени оптична невропатия мутации Лебер в митохондриалната ДНК. Разпределяне 18 алелни варианти на заболяването, свързано с миссенс мутации в редица митохондриални гени. Повечето от тези мутации са редки (намира се в един или повече семейства в света), но 95% от измерения един от трите основни мутации: m.3460G> A, m.11778G> А или m.14484T> В. Те всички промени структурата на гените, кодиращи протеините на първия комплекс на дихателната верига на митохондриите.
Показано е, че степента на тежест на заболяването и възможностите за възстановяване корелира с идентифицираните мутации. По този начин, като се смята, че m.11778G> Мутация причинява най-тежките форми, m.3460G> A - по-лек и m.14484T> С дава най-благоприятна прогноза.
Ние сме разработили комплект за атрофия на зрителния нерв ДНК диагностика на Лебер. Комплекти са предназначени за използване в диагностични лаборатории с молекулно генетичен профил.
Центърът за молекулярна генетика осигурява диагностика основните големи мутации m.11778G> A, m.14484T> С m.3460G> A, 9 и по-редки първични мутации: m.3733G> A, m.4171C> A, m.10663T > С, m.14459G> A, m.14482C> G, m.14482C> A, m.14495A> G, m.14502T> С, m.14568C> Т.
атрофия на зрителния нерв Лебер