Ихтиозата (ихтиоза ;. гръцки Ichthys риба + # 333; SIS; Синоними: дифузно Кератомни, sauriaz) - наследствен дерматоза характеризира с дифузен нарушение на кератинизацията от тип хиперкератоза проявява форма на кожни люспи), наподобяващ риба.
Какво е ихтиоза и причините:
Ихтиозата се причинява от различни генни мутации, биохимични прояви на които не дешифрирани. Пациенти ихтиоза деца маркирани разстройства на протеин метаболизъм в частност амино киселина, проявява с прекомерно натрупване в кръвта и урината на няколко аминокиселини (тирозин, фенилаланин, триптофан, и т.н.), метаболизма на мазнините с хиперхолестеролемия, намалява базалната метаболизма и разстройства на терморегулацията и кожен дишане с увеличаване дейността на окислителни ензими.
Освен това, ние открива намаляване на функционалната активност на щитовидната жлеза, надбъбречните и половите жлези, липсата на хуморален и клетъчен имунитет. Роля в развитието на дерматоза присвоява нарушение на метаболизма на витамин А, функцията за потискане на потните жлези.
Основни причини в кожата са кератинизацията заболявания проявяват прекомерно производство на кератин, обикновено промяна в структурата или процеса забавяне отхвърляне мъртви клетки от кожата поради излагане циментови натрупвания
гликозаминогликани в епидермиса.
Форми на ихтиоза и симптоми:
Въз основа на клинични и генетично характеризиране на следните основни форми на ихтиоза: обикновен (вулгарис), X-свързани рецесивни вродена.
Обикновена (вулгарен) ихтиоза:
Среден (вулгарен) ихтиоза - най-честата форма на заболяването; Той се унаследява по автозомно доминантен начин. Тя се появи на 3-тия месец от живота, или по-късно (на възраст 2-3 години). Кожата на тялото, крайниците става суха, груба, поради образуването на множество белезникави или сиво черни люспи здраво поставени в устата на космените фоликули, изразена възбудена свещи (кератоза Pilaris). Кожата на лицето пилинг слаб. Кожни гънки (в лакътя, подмишниците, задколенните кухи, гениталиите) не са засегнати.
На дланите и стъпалата се вижда ясно ретикуларни модел на кожата (поради нарушения dermatoglifiki) с малка mukovidnym десквамация.
Тежестта на патологичния процес може да бъде различен. Възможна аборт вариант - dermatoxerasia, проявена от сухота на кожата и кератозис пиларис екстензорни повърхности. Средна ихтиоза обикновено придружен от дегенеративни промени в косата и ноктите (изтъняване, чупливост, нарушаване на структурата).
Също така е възможно лезии на зъбите (множество кариес, захапка, зъб отсъствието на маркери), на очите (конюнктивит, хроничен, миопия, ретинит и др.). Пациентите маркирани склонност за алергични заболявания, ниско съпротивление на pyococcus и вирусни инфекции, обаче, те често страдат от невродермит, бронхиална астма, вазомоторен ринит, фарингит, хроничен гноен отит mezotimpanitom, evstahiitom и др. Често се среща функционални и органични нарушения на бъбреците, черния дроб , сърдечно-съдовата система, и др.
Х-свързан рецесивен ихтиоза:
Х-свързана рецесивен ихтиоза се характеризира с генетичен дефект плацентни микрозоми ензими - стероид сулфатаза и арилсулфатаза.
Възниква само мъже. Клиничната картина обикновено се развива в рамките на няколко седмици след раждането (или по-рядко при раждането). Характеризира се с възбудена слоеве под формата на гъста големи кафяво-черен скали, които приличат на плаки. Кожата между тях, така да се каже в пукнатините, така че това прилича на змия или крокодил. Налице са изменения в очите под формата на младежката катаракта. Има умствена изостаналост, епилепсия, хипогонадизъм, скелетни аномалии.
Вродена ихтиоза:
Вродена ихтиоза се развива в утробата; открива в новородено. Разграничаване фетален ихтиоза и вроден ихтиозиформени еритродермия. Ихтиозата плода или плода, арлекинът, се унаследява по автозомно рецесивен. Кожни лезии се появяват на 4-5-ия месец от развитието на плода. новородено кожата е покрита с обвивка, състояща се от дебели дъски рога сиво-черен в дебели, гладки или назъбени отделя чрез бразди и фисури 10 мм.
бебешки устни малко мобилни, устата се протегна и се е стеснил рязко (едва минава сондата). и ушите носа са деформирани, изпълнен с възбудена слоеве; vyvorocheny клепачи, крайници грозни (clubhand, еквиноварус, контрактури, между пръстите платна), коса и нокти могат да отсъстват. Родовете с ихтиоза често преждевременно плода може да се роди мъртъв плод. Повечето деца умират в рамките на няколко часа или дни след раждането, в резултат несъвместими с живота на промените в тялото, водещи до дихателна недостатъчност, сърдечна, бъбречна недостатъчност и други.
Вродена ихтиоза еритродерма iformnaya (Брок) се характеризира, особено в ранните етапи на универсална еритема на кожата - еритродермия. Разпределяне на пластинчати ихтиоза (nebullezny) и epidermolitichesky ихтиоза (булозен). Пластични ихтиоза се унаследява по автозомно рецесивен. Всичко за кожата на бебето при раждането е покрита с тънък сух жълтокафявата филм, наподобяващ колодиум (колоидно плодове). В повечето случаи, везни (плаки) са оформени от филма, които остават на живот; одере под ярко червено (еритродермия).
кожата на лицето е червен, напрегната, люспест; скалпа покрита с изобилие от скали; деформирани уши, са възбудена слоеве. Косата и ноктите са склонни да растат по-бързо от нормалното (giperdermotrofiya); сгъсти нокътната плочка, развиващ ноктите кератоза, кератоза и на дланите и ходилата като възбудена слоеве; Възможно общо алопеция. С възрастта намалява еритродермия, хиперкератоза усилва, естеството на двустранна вродена ектропион (ектропион), което често е съпроводено лагофталм, кератит, фотофобия. Понякога има стоматологични аномалии и умствена изостаналост.
В някои случаи на филма след известно време се превръща в голям люспа (ламелни ексфолиране на новороденото), която напълно да изчезнат по време на ранна детска възраст. По-късно на кожата през целия живот остава нормално.
Epidermolitichesky ихтиоза:
Epidermolitichesky ихтиоза се наследява по автозомно доминантен начин. новородено кожата изглежда като попари с вряла вода (ярко червено), отлагането на мехурчета с различни размери и ерозия. Симптом положителен Николски, тъй като нарушение на кератинизацията придружени dyskeratosis. Кожата на дланите и стъпалата на удебелени, белезникави. При тежки случаи изглежда пурпура (кръвоизливи по кожата и лигавиците), болестта завършва летално. В по-леките случаи, децата оцеляват. С възрастта, броя на мехурчета намалява появата им е обикновено се случва изблици, често придружени от треска. Едновременно с това, актинични някои части на кожата, които са ясно идентифицирани в живота на 3-4 години под формата на мазнини. мръсни сиви верукозен възбудена слоеве, най-силно изразени в областта на кожните гънки.
Вродена ихтиоза често се комбинира с дефекти на нервната, ендокринната и други системи на тялото. Така че, на Сьогрен - синдром Ларсон се характеризира с вродено I. спастична парализа и умствена изостаналост. Развитието се основава на техния генетичен дефект - нарушение процес унищожаване фитанова киселина, в резултат на неговото натрупване в тъканите на тялото. Когато синдром Refsum, вродена ихтиоза маркирани, ретинитис пигментоза, полиневрит, умствена изостаналост. Руда синдром се характеризира с комбинация от вродена ихтиоза с нервна система (епилепсия, полиневрит, умствена изостаналост), макроцитна анемия и инфантилност.
Диагностика на ихтиоза:
Диагнозата се поставя въз основа на клиничната, потвърдено при случаи на съмнение от хистологично изследване на засегнатата кожа. Трудности при диагноза често предизвиква вродени ихтиоза в неонаталния период, когато е необходимо да се прави разлика с desquamative еритродерма Leiner - Муса и ексфолиативен дерматит Ритър.
Desquamative еритродерма Leiner - Муса се развива в края на първо място, по-често през втория месец от живота; характеризиращ се със зачервяване и десквамация на кожата на ингвинална гънки, бедрата, скалпа (за разлика IV люспи лесно се отделя); в рамките на няколко дни, процесът обхваща цялата кожа. кожни лезии комбинирани с хипохромна анемия, недохранване. Ексфолиативен дерматит Ритър се появява за 5-7th ден от живота зачервяване, лющене на пъпа, естествени дупки. След обработка мазане, кожни лезии, придружени от откъсване на епидермиса с образуване на ерозии. Телесната температура се повишава, има токсикоза, диспепсия.
Обикновена и X-свързани рецесивни ихтиоза ifferentsiruyut с цьолиакия, в които се наблюдава сухота, лющене, и нарушение на пигментацията на кожата и дегенерация на косата и ноктите.
Ихтиозиформени промени по кожата могат да се придобиват характер, като toksidermii наркотици произход, витамин А, злокачествени процеси (най-често с хламидия, рак на гърдата, лимфом); саркоидоза, проказа, свързани с възрастта промени в кожата и други.
Лечението на ихтиоза:
Лечението обикновено се провежда чрез дерматолог амбулаторно или стационарно дерматологично в зависимост от сериозността на процеса. Задаване на витамини А, Е (или Aevitum), Група В и С, РР, Glutamevit повтаря, удължено, интензивни курсове. Нанесете lipamid г. U витамина, метионин, притежаващ липотропен ефект. Б. като стимулираща терапия продукция плазма преливане, грам-глобулин прилага, алое препарати, калций и желязо.
От показания препоръчваме хормонални препарати (tireoidin, инсулин и т.н.). В вродена ихтиоза новородени кортикостероидни хормони прилагат в комбинация с анаболни, gemodez, калиеви препарати, витамини С, В комплекс, антибиотици (ако е посочено). В носа и в ектропия и очите погребан масло разтвор на ретинол ацетат. Лечението се извършва в болницата за 1-11 / 2 месеца. под контрола на кръвни биохимични параметри.
Прогнозата зависи от формата на ихтиоза. Когато обикновени, ламелни и Х-свързан рецесивен ихтиоза то обикновено е благоприятна за живот. Клинично наблюдение от дерматолог, профилактично лечение през есенно-зимния период витаминен комплекс в комбинация с UV oblucheyiem, спа процедури спомагат за поддържане на кожата на пациенти в относително благоприятно състояние. В вродени I. особено съчетава с дефекти на нервната и ендокринната системи, често са отбелязани смъртни случаи, причинени от нарушаване на жизненоважни органи и системи.
превенция:
Основният начин за превенция е генетична консултация, по време на който се определи степента на генетичен риск и дава препоръки по отношение на детеродна семейства, в които има случаи на ихтиоза. Родителските диагноза се извършва вътрематочни AI отделни форми, по-специално X-свързани рецесивни, чрез амниоцентеза (при откриване на плода пациент се препоръчва да се прекрати бременността).
Свързани статии