ПредишенСледващото

Класическа хомоцистинурията

Хомоцистинурията - болест е резултат от дефицит цистатионин-бета-синтаза, която катализира образуването на tsistationa от хомоцистеин и серин, се наследява по автозомно рецесивен начин. Хомоцистеинът натрупва и димеризира да образуват дисулфидна на хомоцистеин, който се екскретира в урината. Тъй реметилирането натрошени, част от допълнителен хомоцистеин се превръща метионин, който се натрупва в кръвта. Излишният хомоцистеин предразполагат към тромбоза, и има отрицателен ефект върху съединителната тъкан (най-вероятно действа от фибрилин), особено в очите и скелета; негативен ефект върху нервната система може да доведе от пряка слънчева и тромбоза.







Артериална и венозна тромбоемболия може да се развие във всяка възраст. Много маркирани ектопия на лещата (сублуксация на обектива) на, умствена изостаналост и остеопороза. Пациентите могат да имат marfanopodobny фенотип, въпреки че те не са обикновено високо.

Други форми на хомоцистинурия

Различни дефекти процес реметилирането може да доведе до хомоцистинурия. Дефекти включват липса на метионин синтаза (MS) и редуктаза MS (МСР), недостатъчен прием на метилкобаламин и аденозил кобаламин и дефицит на метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR, която е необходима за образуването 5metilentetragidrofolata необходимо за действието на метионин синтаза). Тъй като увеличението на метионин в тези форми на хомоцистинурия не е маркиран, те не могат да бъдат открити в неонатален скрининг.







Симптомите са подобни на симптомите на други форми на хомоцистинурия. В допълнение, MC и МСР дефицит са придружени от неврологични нарушения и мегалобластна анемия. Клиничните прояви варират дефицит MTHFR, включително умствено изоставане, психоза, слабост, атаксия, и спазми.

Диагнозата на MS дефицит и МСР предложено от присъствието на хомоцистинурия и мегалобластна анемия и се подкрепя от изследвания на ДНК. В присъствието на кобаламин дефекти отбележи междурегионално анемия и метилмалонова acidemia. Недостигът на MTHFR диагностициран изследване на ДНК.

Извършва заместителна терапия хидроксокобаламин 1 мг IM веднъж дневно (при пациенти с MS дефект, МСР и кобаламин) и фолиева киселина в дози в класически хомоцистинурия.

Tsistationinuriya

Това заболяване се причинява от дефицит tsistationazy че цистатионин превръща в цистеин. Цистатионин натрупване води до повишаване на екскреция в урината, но няма клинични прояви.

сулфит дефицит

Сулфит превръща сулфит до сулфат в последния етап на разграждане на цистеин и метионин; тя изисква наличието на кофактор - молибден. Недостигът на двата ензима и кофактор предизвика подобни клинични прояви; тип наследство когато двете изпълнения автозомно рецесивни. В най-тежките клинични прояви се развива в novorozhdennocsti период и включват гърчове, хипотония, и миоклонус, прогресивни до ранната смърт на детето. Пациенти с леки форми на клинични прояви могат да се развият, като церебрална парализа, и могат да се появят хореиформени движение. Диагностика на базата на приема увеличението на сулфит в урината и потвърждава определяне на ензимните нива в фибробласти, както и нивото на ко-фактор в чернодробната тъкан. поддържащо лечение.

Нека да знаят за грешка в текста:







Свързани статии

Подкрепете проекта - споделете линка, благодаря!