Световната медицинска практика показва, че от 1000 деца, родени през 30-50 са наследствени патология. Те могат да се появят веднага след раждането, а по-късно, дори десетилетия по-късно. Причините за наследствени заболявания състоят с това, че нивото на гени и хромозоми настъпи мутация (промени).
Към днешна дата, идентифицирани повече от 6000 генетични заболявания, генетиката на метод и средства за определяне на 1000 от тях са все още в пренаталното развитие на детето. Пренатална диагностика на наследствени заболявания е предназначена да предотврати раждането на тежко болни деца. Особено важен е и фактът, че много генетични заболявания са комплексни многофакторна и трудни за откриване. В тази връзка, от особено значение е определянето на основните видове хромозомни и генни мутации при децата, родени. Научните и практически центрове и специализирани клиники на Беларус разполага с модерни съоръжения за точна диагностика на наследствени заболявания, е пълна гама от семейното планиране. Диагностика и лечение в Беларус - от световна класа медицинска помощ.
Основните видове генни мутации и хромозомна
Генни мутации са причина за разнородни наследствени заболявания. Мутации в гените, причиняващи структурни промени в качеството на протеинови молекули - присъствието на анормални протеини. Освен това, могат да се появят аномалии в гена и причиняват количествени промени в съдържанието на протеин в клетката. Генни мутации се проявяват като наследствени заболявания, като например:
- метаболитни нарушения - намериха 4000 (фенилкетонурия, албинизъм, галактоземия, синдром на Lesch-Nyhan, болест на Wilson, и т.н.);
- патология на органи и тъкани (кистозна фиброза, DMD);
- Нарушения на кръвосъсирването (хемофилия);
- Патология хемоглобин молекула структура (сърповидноклетъчна анемия).
Хромозомни болести, причинени от нарушаване на структурата или хромозомни плоидността и да си сменят номера. Най-честата форма на хромозомни аберации при хора е тризомия. Те причиняват заболявания като синдром на Даун, синдром на Edwards, синдром Patau.
Диагностика на наследствени заболявания
На настоящия етап значителния напредък, постигнат пренатална диагностика на хромозомни аномалии и мутации на моногенна природата. Диагноза на болестта се дължи на полигенни наследство значително възпрепятствана. Като цяло, сложни диагностични процедури за определяне хромозомен ген мутация и включва:
- Медицински и генетична консултация;
- специфичните лабораторни методи за откриване на специфични мутации и диагноза болест;
- изготвяне на генетичната карта на пациента - персонализирана оценка на възможните рискове.
Генетичното консултиране е разработен въз основа на семейната история, за да се идентифицира потенциален риск на населението и определяне на спектъра на диагностичните методи, лабораторни. Лабораторни изследвания могат да включват следните дейности:
- биохимичен скрининг на бременни жени;
- инвазивни методи за пренатална диагностика (амниоцентеза horionbiopsiya, cordocentesis т.н.);
- PCR диагностика (метод полимеразна верижна реакция)
- кариотипиране (цитогенетичен проучване) - изследване на наследствеността и мутации на клетъчно ниво.
В Беларус, диагнозата на хромозомни и генни мутации и семейно планиране се фокусира върху етичното страна на въпроса. Семейни двойки, които избират лечение в Беларус за себе си и своите деца, могат да разчитат не само на високо качество на медицинските услуги, но също така и в дискретна отношение и разбиране от страна на медицинския персонал.
Свързани статии