синдром Crigler-Najjar (друго име - семейството жълтеница) - наследствено автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с неконюгиран хипербилирубинемия злокачествени (повишени нива на билирубин токсичен в кръвната плазма). Показано е, тежки неврологични нарушения и жълтеница.
При този процес се разстрои като хипербилирубинемия конюгиране билирубин и глюкуронова киселина, показва голям недостиг или пълна неспособност да се получи специално ензим - глюкуронил (UDFGT).
Основната причина за заболяването е генен дефект, отговорен за производството на ензима, в резултат на UDFGT тялото отсъства или в незначителни количества. Вродена заболяване, намираща се в двата пола в равни пропорции.
класификация
Има два вида на заболяването:
- Първият тип. Пълната липса на ензимната активност UDFGT. За този тип характеристика мутациите промяна в гена водят до образуването на дефектен ензим, което не е в състояние да изпълнява функциите си. Впоследствие, патологично UDFGT активно унищожена. Всичко това води до натрупване на токсични билирубин и сериозни последици за целия организъм.
Билирубин енцефалопатия тип 1 е разделена на четири етапа. - Вторият тип (синдром Arias). Проявява се с рязък спад в активността UDFGT като се запазва нормалната си структура.
Първият тип. От първите часове от живота на бебето се проявява тежка форма на жълтеница, която не минава с времето, а дори и с интензивно лечение. Бързо присъедини и билирубин енцефалопатия (токсично увреждане на централната нервна система), в резултат на увреждането на детето, както и смърт в първите две години от живота си.
Клинични признаци на синдрома Crigler-Наджар:
- Пожълтяване на кожата и склерата (керниктер).
- Конвулсии.
- Атетоза (неволеви движения на крайниците, лицето, главата).
- Нистагъм (принудително ритмично движение на очите).
- Намалена умствената дейност и забавя неговото развитие.
Първата фаза - сънливост при новороденото, намаляване на смучене рефлекс, бавно дишане, постепенно се присъедини и дълги интервали от време да го спира. Кожа синкав оттенък, възможно повръщане, регургитация, продължителна монотонна вик.
Вторият етап - появата на симптомите на мозъчно увреждане. Има една врата мускулна ригидност, статичен, характерна поза с "Да не се огъват на" краката, дръжки компресирани в юмруци потрепване лицевите мускули. Той отбелязва изчезването на смучене рефлекс, подуване на голяма фонтанела. Детето плаче много и не реагира на звуци. Възможни конвулсии, сънна апнея, летаргия.
Трета фаза - мускулни спазми симптомите изчезват напълно или частично - въображаем подобрение.
Четвъртата фаза - маркиран влошаване. Увеличава клиничната картина на изразени разстройства на нервната система: парализа, апнея, пареза, разсеяност. Бебето не реагира на звуци и други стимули, не се фокусира поглед.
Без навременно лечение на деца умират преди да достигнат годините.
Вторият тип е показан по-умерени симптоми. Жалби през първата година от живота, не може да бъде на разположение, и празнува само в юношеството. Характеризира се с жълтеница без смущения на нервната система и други органи. Редки случаи на енцефалопатия след стрес или успоредно протичащи инфекции.
заболяването
Първият вид синдром Crigler-Najjar характеризира с злокачествен прогресия на заболяването бързо води до смъртта на дете.
Вторият - е по-благоприятна, като болестта прогресира много бавно или да остане стабилен през целия живот.
диагноза:
Диагностични мерки включват:
- Проверка с физическа проверка.
- Лабораторна диагностика на кръв с определено ниво на билирубин в различни техники.
- Дванадесетопръстника интубация.
- Хроматографски разследване на жлъчката.
- Cholegraphy (орално).
- Чернодробна биопсия.
- Провеждане на ДНК диагностика за идентифициране UGTIAI генни мутации.
Терапии, насочени към намаляване на токсичните билирубин, увеличаване на неговото отделяне от тялото. Проведено цялостен лечение, включително лекарство стимулираща активност глюкуронил, преливане на кръв, плазма инфузия, фототерапия, трансплантация на черен дроб.
Комплексът лечение на втория тип добавя симптоматични лекарства, които намаляват неврологични прояви: фенобарбитал, клофибрат. Присвояване процедури плазмафереза.
Пациенти с първи тип на заболяването рядко живеят повече от две години. Смъртта настъпва от въздействието на билирубин енцефалопатия. Рядко болни деца оцеляват до юношеството.
Благоприятна прогноза и продължителността на живота е по-висока при деца със синдром тип. Това зависи от тежестта на заболяването. Енцефалопатия се случва рядко, никакви неврологични заболявания, качество на живот, не е значително намаляла.
Как се запишете на хранителни добавки и витамини. витамини, пробиотици, брашно, храни без глутен и така нататък., а ние да си поръчат в iHerb (линк отстъпка $ 5). Доставка в Москва само 1-2 седмици. Много по-евтино, отколкото на няколко пъти, за да вземат в българския магазин, както и някои елементи, които не по принцип да бъдат намерени в България.
Свързани статии