Заболяването е прогресивна дегенерация на алфа моторни неврони на гръбначния мозък предната рог, което води до образуването на симетричен отпуснат пареза на набраздения мускул в тяхното възраждане. Установено е, че генетичната основа на заболяването е мутация на гена, картирани в дългото рамо на хромозома 5 в сегмента 5q11.2-13.3, който е наречен НСА локус. Това място е локализиран "ген на двигателните неврони жизнеспособност» (оцеляването на двигателните неврони - МНС). Естеството на мутацията като микроделеции в 7 и / или 8-ми (теломерна) МНС-екзон ген. тип SMA I - особено тежко заболяване, което е свързано не само с хомозиготна делеция МНС-генен дефект, но с "съседна» Naip-ген (невронална апоптоза инхибитор протеин, протеин, инхибитор на невронална смърт ген).
В зависимост от времето на стартиране и вида на клиничното протичане на заболяването AGR разделя на 4 вида. Мускулна атрофия на гръбначния тип I, или болест на Werdnig-Hoffmann (B-D) се появява преди навършване на 6 месеца. и се характеризира с мускулна слабост. Клиничната проява наблюдава в детска възраст: появата на болестта в 5 - 6 месеца. Честотата на заболяването-D се изчислява като 1:13 000 новородени хетерозиготни носител възниква с честота 1. Повечето деца с SMA Вид умра преди навършване на две години. Типични клиничен синдром с тип I SMA се образува преди 6-месечна възраст, когато смущения в моторни наблюдавани под формата на отпуснат парализа на скелетните мускули. Много рано избледняване сухожилие и на надкостницата рефлексите разкриха дифузна мускулна хипотония. При пациенти с тип SMA аз и 6-месечна възраст разкри "флопи синдром бебе." Родителите казват деца лишени двигателната активност, в някои случаи, над телесното тегло, типична пасивна поза на дете с отвличане и външна ротация на бедрата ( "поза на жаба"). Мускулна атрофия се произнасят, но идентифицирането им е трудно в първата година от живота се дължи на добре развита мастна тъкан. Заболяването има характерна форма на скелетната мускулна участие в патологичния процес - първоначално засяга проксималните части на краката, след това патологичния процес се простира на мускулите на торса, ръцете, шията. Паралелно да расте мускулна атрофия и периферна пареза. Децата не могат да получат най вече не вземете играчки, не може да седи и да държи главата си вдигната. Решен характеристика глоба тремор на пръстите на ръцете, протегнати ръце. Бързо образува костна гръдния кош деформация като кифоза. Булбарна симптоми представени атрофия на мускулите на езика на фибриларни потрепвания, пареза на мекото небце, за да намалите мога да понасям рефлекс и затруднено преглъщане. Поради лезии на лицевия нерв ядрата развива gipomimiya. Атрофия и слабост на междуребрените мускули води до недостатъчна светлина обиколки и насърчава развитието на бронхит, пневмония и белодробна ателектаза. Междувременно инфекция драстично отслабва тялото на болно дете, и влошава основното заболяване. сетивни нарушения, координация и умствена изостаналост при деца със СМА тип I не се наблюдава. Често открити автономни нарушения под формата на умерено дисталния хиперхидроза.
видове CMA II и III. Спинална мускулна атрофия тип II е с късен старт на възраст от 6 - 18 месеца. и по-малко тежко протичане. Децата запазват способността си да седи самостоятелно. Продължителността на живота на тези пациенти е средно 10-14 години. Старт SMA тип III (младежката форма), или заболяване Kugelberg - Welander, вариращи на възраст от 18 месеца между тях. и първото и второто десетилетие от живота. Пациенти с тип III CMA запазват способността си да се движат сами по себе си, но те често могат да паднат или ще имат трудности и слизане по стълби, бягане, наклон, се издигат от седнало положение. Долни крайници в този вид на заболяването удариха над горната част.
Децата с SMA тип II и III клинична картина представени отпуснат парализа на ръцете и краката, с преобладаване на процеса в проксималните, активни движения се записват само в дисталните части на ръцете, мускулите на врата, лицето и дихателните мускули. Получено генерализирана мускулни фасцикулации мъждене и изрази дифузна мускулна хипотония. В 85% от децата са с място маркирани атрофия на междуребрените мускули с дихателна недостатъчност и нарушения мехурчести структурно нестабилна. Промени в системата на костно-ставния представя тежки контрактури на големите стави на крайниците, както и kyphoscoliosis. Запазване на функция на органите на малкия таз. Разкри нарушения на вегетативната нервна система: дисталния хиперхидроза, червено autographism. са наблюдавани нарушения на чувствителност и интелигентност. Тъй прогресивно дегенеративно процес в алфа-мотоневроните на гръбначния мозък в цервикоторакалната ниво увеличава атрофия на мускулите на тялото, в резултат на образуването на патологична изкривяване на гръбначния стълб. Произнесени kyphoscoliosis води до промени в нормален акт биомеханизма дихателната, намаляване на белите дробове екскурзии при 25 - 30% от физиологичната норма, възникването на болков синдром радикуларната в бебе, теглото и състоянието на пациента е трудно да се грижи за него.
AGR тип IV. Също така изолиран тип IV AGR. Тази болест се среща през третото десетилетие от живота и се характеризира с латентна начало и бавно прогресиращо разбира се.
диференциалната диагноза на СМА тип I и II се извършва при деца с различни варианти на вродени миопатии, митохондриални encephalomyopathies, вродена невропатия artrogrippozom, понижен тонус-астатична форма на церебрална парализа. Диагностика и в тези случаи, се основава не само на клиничните критерии, но и за резултатите от проучвания electroneuromyographic (ENMG), ДНК анализ и изследване на мускулни биопсии.
Съществена помощ при оценката на развитието на SMA има electroneuromyographic проучване. При пациенти с мускулни потенциали множествена AGR записва фибрилация (PF), положителни остри вълни (COS). Степента на тежест на PD и стойката зависи от формата и продължителността на хода на заболяването. Намалена набиране на моторни единици и увеличаване на честотата на техните импулси показва загуба на двигателни неврони на гръбначния мозък предната рог. Пациенти с по-късните етапи от AGR консервирани моторните единици при максимално работно напрежение на мускулните импулси с честота в десетки херца (до 40-50 Hz). Както е известно, в паралел с ре-инервиране обработва загуба на мотоневрони задейства, които водят до промяна на параметрите на двигателя единица потенциали (MUP), обезпечение spruting от интактни аксони води до образуването на повишен потенциал продължителност и амплитуда, докато в същото време, в резултат на аксонално поява регенерация е ниско нестабилна амплитуда многофазен PDE намалена продължителност. Когато груб лезия в мускулите липсва нормална PDE и потенциали записаха само увеличава или намалява амплитуда и продължителност.
Когато ENMG стимул проводимост скорост на моторни нервни влакна са в нормални граници или леко намалена поради загубата на най-високи аксоните. Намаляването на амплитудата на M-отговор при пациенти с умерено до AGR груби отразява степента на намаляване на броя на функциониращите моторни единици. Резултатите от проучване сензорна - AP амплитуда и скорост нервната проводимост не е нарушено.
Тъй патогенезата на спинална мускулна атрофия все още не е определена основните биохимични продукти на анормални гени, включени в механизмите за активиране на дегенерация на двигателните неврони алфа, тази ситуация продължава да възпрепятстват развитието на ефективни начини за лечение на деца със заболявания на тази група. Под коригиращи терапия може да се разбира като широка група от мерки, насочени към възстановяване на изгубени или редуцирана функция на отделни органи или части на тялото, както и мерки за намаляване на силите, действащи патологични фактори.
Стационарни корекционна обработка се състои от три блока: педагогическия-психологическа подкрепа, медицинска терапия и не-фармакологични ефекти върху детето. терапия лекарство е двойна: първо, постоянна терапия киселина лекарството валпроена, дозата, която се изчислява индивидуално съгласно тялото на детето тегло и коригиране на целевия лекарствена терапия, която да поддържа оптимални условия за функционирането на невроните на централната нервна система (витамини, вазоактивни лекарства, ноотропните и антиоксидантни агенти ).
В стационарно лечение на пациенти също elkarnitin използва като инжекции (о / т) и освобождаване се определя получаване на течна форма (орално) в продължение на 2 месеца. Подобряване на психо-емоционалното състояние на болно дете може да използват методи поправителен педагогика и психотерапия. Тези методи се прилагат в болница чрез програма за педагогическа-психологическа подкрепа на болно дете, те включват: арт терапия - метод за психотерапия, ispolzuyuschiydlya лечение и психо-корекция техники и художествено творчество (живопис, скулптура, музика, игра арт терапия), yuingianskaya пясък терапия и skazkoterapiya , В творческия процес намалява действието на психологическите механизми за защита, както и възможност на детето да засили позициите си в света. Сесии в сензорна зала води до релаксация, облекчаване на емоционален стрес дете активира сензорна - дергичната - система, там е стимулиране на умствената дейност на детето се дължи на появата на положителни емоционални реакции.
Нефармакологичното ефект върху тялото на детето включва масаж, упражнения терапия, дихателни упражнения и процедури физиотерапия ориентация. Масаж на CMA трябва да се извършва с минимална сила на удара, насочени към подобряване на фофизьм на кожата и мускулите непокътнат, с лек разтягане на скъсени сухожилия, стави и гали паравертебрално точка хармония масаж. Продължителността на лечението - 10 минути. брой на курса 10 в един ден. При наличието на симптоми на дихателните мускулна слабост извършва гърдите масаж за облекчаване на дихателните движения. Дозировка лечебна физкултура с елементи на стреч упражнения, насочени към поддържане и максимално запазване на функционалната способност не участва в патологичния процес на мускулите. Комплексът включва инхалация лечение пневмопатия с минерална вода за активиране на клетъчния метаболизъм, намаляване на тъканна хипоксия, възстановяване на бронхиалната лигавица, нормализиране на дихателната функция, подобряване на бронхиална дренаж функция. Деца и родители се обучават дихателни упражнения, vokaloterapii, която се основава на произношението на звуци по време на активното издишване с акцент върху гласните. В дома, ние препоръчваме помпане на гумени топки. PIF процедури включват следните методи: светлинна терапия, ултразвук, магнитотерапия, те се провеждат през ден. Коригиращи ортопедична операция се извършва с цел коригиране на вторичния thoraco-лумбален kyphoscoliosis при деца с диагноза спинална мускулна атрофия, тип II и III.
Бебетата с диагноза тип I SMA ориентиране по посока, препоръчва ежедневна поддръжка дихателната функция на белите дробове с помощта на портативен вентилатор. В началния етап на заболяването се препоръчва използването на неинвазивна вентилация, детето стаен въздух се подава под налягане през маска или мундщука. За деца с тежки дихателни мускули препоръчва изкуствена вентилация чрез трахеотомия смес, обогатена с кислород.
Свързани статии