ПредишенСледващото

Атипични хемолитичен уремичен синдром

Делът на нетипичен HUS е на 5-10% от случаите на HUS при децата, както и повечето случаи на ХУС в възрастни. Честота на комплемента, свързани Агуш не е точно известни. Независимо от това, той е описан повече от 1000 пациенти с Агуш, разследвани нарушения на комплемента. Необичаен HUS може да се развива като при новородени и възрастни. При повечето пациенти има хемолитична анемия, тромбоцитопения, и бъбречна недостатъчност, и 20% - extrarenal прояви. От 09:58 процента от пациентите умират, една трета от развиване на краен стадий на бъбречна недостатъчност в първия епизод. Около половината от пациентите рецидив.







Мутации в гените, кодиращи протеини, допълват регулаторен фактор Н, мембрана кофактор протеин (МСР), фактор I или тромбомодулин бяха открити в 20-30%, 5-15%, 4-10% и 3-5% от пациентите, съответно, и мутации в гените на протеините С3 convertases C3 и фактор в - при 2-10% и 1-4% от пациентите. Освен това, 6-10% от пациентите имат антитела срещу фактор Н.

Агуш Диагнозата се основава на следните предположения:







  1. не са свързани с болестта,
  2. Не критерий Шига токсин свързани HUS (фекални култура и PCR за Shiga токсини; серология за антитела към липополизахариди)
  3. критерий отсъствие тромботична тромбоцитопенична пурпура (ADAMTS 13 активност в серум> 10%).

Изисква проучване на комплемента (плазмена концентрация С3, С4, фактор Н и фактор I, МСР експресия на левкоцити и антитела срещу фактор Н; генетичен скрининг за идентифициране на рискови фактори) на системата. Това заболяване е семейство от около 20% от случаите, с автозомно-доминантен или рецесивен предаване тип. Пенетрантност на болестта е 50%, което усложнява генетична консултация.

До сега plazmoterapiya е с първата терапия, въпреки че неговата ефективност е под въпрос. Има висок риск от рецидив след трансплантацията, с изключение на MCP-асоцииран HUS. Описания на случаи и проучвания фаза II показват впечатляващо ekulizumaba ефективност блокиране С5 комплемента; се приема, че той ще бъде следващият стандарт за лечение на това заболяване.

С изключение на пациентите, получаващи интензивно plazmoterapiyu ekulizumab или по-лошо прогноза характеризира HUS, свързани с смъртност фактор Х. може да достигне 20% и 50% от оцелелите пациенти не се възстанови функцията на бъбреците. Половината от пациентите с HUS-свързан с фактор развих краен стадий на бъбречна недостатъчност. За разлика от повечето пациенти с MCP-асоцииран HUS бъбречна функция ще бъде запазен. HUS, произтичащи от наличието на антитела срещу фактор Н, благоприятен изход с началото на лечението.

Получава се от KL Филатов,







Свързани статии

Подкрепете проекта - споделете линка, благодаря!