Най-често засяга хора с генетичен произход на Средиземноморския басейн.
Лечението с профилактична употреба на колхицин предотвратява остри атаки. При лечението прогнозата е отлична.
Заболяването е открито, както и представителите на доста отдалечени групи (например, евреите Ашкенази, кубинците, японски), което предупреждава за диагнозата се основава единствено на произход. До 50% от пациентите имат фамилна история на заболяването, обикновено с участието на братя и сестри.
Предизвиква фамилна средиземноморска треска
Гениите мутации водят до дефекти Пирин молекули; се предполага, че модифицираната Пирин не може да потисне малка неизвестен задейства възпаление, което обикновено се контролира Пирин непокътнати. Клиничните последици - спонтанни пристъпи на възпаление с преобладаване на неутрофили в перитонеалната кухина.
Симптоми и признаци на фамилна средиземноморска треска
Тя се развива болестта, обикновено на възраст между 5 -15 години, но може да се случи много по-рано или по-късно, дори и в най-ранна възраст. Повтарящата се пристъпи без никакви закони и да варира от един. Те обикновено трае 24-72 часа, но някои> 1 седмица. Тежестта и честотата са склонни да намаляват по време на бременност, както и при пациенти с амилоидоза. Спонтанна ремисия може да продължи с години. При някои пациенти, припадъци са продромален период.
Fever до 40 ° С, обикновено придружено перитонит е един от основните прояви. Коремна болка възникне в приблизително 95% от пациентите и тяхната тежест може да варира между атаки. Намаляването на звуци в червата, подуване на корема, спазми и може да се появи на върха на атаката обновената болка, и те не могат да бъдат разграничени от перфорация на вътрешните органи без физически контрол. Вследствие на това много пациенти получават спешна лапаротомия, за да настроите правилната диагноза. Когато ангажиране бленда може да се случи шиниране и болки в гърдите в едната или двете ръце.
Други прояви включват остра плеврит (30%); артрит (25%), обикновено включваща коляното, глезена и бедрените стави. Перикардит се среща изключително рядко.
Фамилна средиземноморска треска е причина за безплодие и спонтанен аборт в приблизително 1/3 от жените се дължи на образуването на тазовите перитонеална сраствания, които пречат на зачеването. Жените с фамилна средиземноморска треска, около 20-30% от бременностите завършват до смърт на плода.
Диагностика на фамилна средиземноморска треска
- Клинична оценка.
- Генетични изследвания.
Диагнозата се поставя предимно клинични данни, но също така и наличието на генетични тестове, е особено полезна при оценката на нетипични случаи. Неспецифични признаци включват повишено съдържание на левкоцити с преобладаване на неутрофили, увеличаване на ESR, С-реактивен протеин и фибриноген. Екскрецията> 0,5 грама протеин на 24 часа предполага бъбречна амилоидоза.
Лечение на фамилна средиземноморска треска
Профилактичната колхицин 0.6 мг орално (за някои пациенти изисква 4-кратно прием дневно; един от другите) осигурява пълна ремисия или значително подобрение в около 85% от пациентите. Пациенти с редки епизоди с предупредителните симптоми, колхицин не могат да дадат първоначалното появяване на симптомите и началото като до 0.6 мг орално всеки 1 час в продължение на 4 часа и след това на всеки 2 часа в продължение на 4 часа, след това на всеки 12 часа за 48 часа. започване на терапия с колхицин на върха на атака, дори когато се прилага интравенозно, е малко вероятно да бъдат полезни. Децата често изискват назначаването на дозата за възрастни за ефективна превенция. Широкото използване на колхицин за профилактика доведе до рязко намаляване на заболеваемостта амилоидоза и последващото развитие на бъбречна недостатъчност.
Липсата на отговор на колхицин често е причина за ниската степен на подчиненост режим терапия. Weekly интравенозно приложение на колхицин може да намали честотата и тежестта на припадъци при пациенти, които не реагират на орално колхицин. Нетествани алтернативни лекарства за пациенти студен включват интерферон-а, празозин, инфликсимаб при 5 мг / кг интравенозно на всеки 8 седмици и талидомид първоначално по 100 мг орално веднъж дневно.
Опиатите понякога са необходими за облекчаване на болката, но те трябва да се използва с повишено внимание, за да се избегне привикване.
Свързани статии