ПредишенСледващото

Един тежки наследствени заболявания е хронично грануломатозно заболяване. Това патология засяга главно деца. Сред тях, делът на честота при момичетата е около 20%.







Хронична грануломатозна болест предизвиква симптомите, диагностиката и лечението

Генетично програмирани болест, предизвикана от промени в структурата, пълна липса или дефицит на NADPH оксидаза ензим, който катализира процеса на възобновяване кислородни съставки в активна форма, когато тя влиза супероксид. Супероксид е основният компонент на респираторен взрив. Тази експлозия допринася за унищожаването на всички микроорганизми. Благодарение на този дефект в тялото спира унищожаването на бактерии и гъбички във вътрешността на клетките, които са в състояние да развиват собствената си каталаза.

Сортове хронично грануломатозно заболяване:

  • абсолютна липса на способност да образуват връзка (т.нар Х-свързана форма) присъства в 75% процента от пациентите;
  • незначителна загуба на ензима;
  • структурен дефект;
  • трети тип, което води до нарушаване на формирането и функционирането на NADPH оксидаза.

В историята на медицината има и варианти за местоположението и вида на мутации в гените, които станаха основа на заболяването. Също така изследван клинично специално данни ген трансформация. Болестта се проявява с 1 пъти за 1 000 000 до 1 250 000. Повечето от всички болести, подлежащи на момчетата.

Историята на възникването

През 1954 г., Джейнуей и неговите колеги са описали случая историите на пет деца, които са били подложени на повторно проникване на тежки инфекции. Те провокира:

  • ауреус;
  • Pseudomonas Aeruginosa;
  • Протей.
Хронична грануломатозна болест предизвиква симптомите, диагностиката и лечението
aurococcus

Беше белязан функция: пациенти с повишени нива на серумните имуноглобулини. Три години по-късно, учените са описани няколко други деца, засегнати от:

  • пародонтит;
  • остри белодробни заболявания;
  • хипергамаглобулинемия;
  • остри белодробни и кожни инфекции.

По-късно е видял много характерно за болестта: почти всички болни деца имала близки роднини от мъжки пол с подобен синдром. Този факт даде тласък за предположението, че дефектът е преминал поради Х-хромозома сближаване на.

Няколко години по-късно, въпреки внимателната обработка, висока смъртност сред пациентите, така че през 1959 г., след който описва многобройните истории сред децата синдром е била призната като "фатална грануломатоза на детството" е отбелязано. В момента той се нарича хронична грануломатозна болест или CGD.

Клиничните прояви на заболяването

Хронична грануломатозна болест се проявява най-често при деца в първите месеци от живота. Пациентите започват да страдат тежки инфекциозни заболявания, които се повтарят с определена периодичност. Заразени с тези части на тялото, които са в контакт с бактерии. Заболяването се проявява под формата на гнойни образувания върху кожата или като периодонтит:







  • части от кожата около устата и носа са покрити екзематозно огнища, както може да се види на снимката, придружена от гнойни adenitis. Премахване на последната изисква хирургическа намеса.
  • Пародонтит - заболяване, което е придружено от преход инфекция (разпадане) на външната обвивка на зъба в костната тъкан, която е в контакт със зъб.

Хронична грануломатозна болест предизвиква симптомите, диагностиката и лечението
Тя изглежда като под микроскоп заболяване

Пародонтит има няколко класификации:

  • локализация сайт (апикална или маргинална);
  • за историята на произхода на пародонтит може да бъде заразен, медицинска и травматичен;
  • клиничното изтичане (остра или хронична).

В допълнение е възможно периодонтит и екзема, придружен от развитие на CGD експресия в черния дроб на пациента стафилококови абсцеси. Този процес може да се присъедини остеомиелит в малки и тръбни кости. са грам-отрицателни бактерии в лезиите на костната тъкан и гнойни огнища на меките тъкани.

Инфекция, капан в тялото, може да предизвика грам и грам бактерии. Така че, страдащи от заболяването могат да бъдат заразени:

  • Стафилококус ауреус;
  • Klebsiella;

Хронична грануломатозна болест е много по-лесно, ако тялото са стрептококи, пневмококи или. Те не съдържат каталаза и не предизвикват тежки инфекциозни заболявания. Тази функция се дължи на факта, че те имат способността да произвеждат водороден пероксид.

Пациенти с болест на Крон често страдат от пневмония. Пневмония развълнуван стафилококус ауреус или Aspergillus. Въпреки продължаващата антибиотична терапия при пациенти с белодробна пневмонит в продължение на няколко седмици е стабилно присъствие инфилтрати. Откриване на остатъчни промени върху гърдите рентгенографии продължава в продължение на няколко месеца.

Грануломатозните лезии са склонни да се разпространява до всички органи, като стомаха. Запушване на стомаха антралните отдел е придружено от продължителни пристъпи на повръщане.

Симптомите на прояви на болестта

Хронична грануломатозна болест най-често се проявява под формата на периодично повтарящи се абсцеси в ранна детска възраст. Някои пациенти са проява на болестта в юношеството. Синдромът е съпроводено с тежки инфекциозни болести, които заплашват живота. инфекциозни агенти са горните бактерии и гъбички.

Огромен брой грануломатозни лезии могат да бъдат отбелязани:

  • лимфни възли;
  • белите дробове;
  • черен дроб;
  • пикочно-половата система;
  • стомашно-чревния тракт.

Има гноен лимфаденит, пневмония и различни хронични инфекции. Заболяването се проявява под формата на кожни абсцеси и лимфни възли, бял дроб, анални абсцес, стоматит, периодонтит, остеомиелит. Растежът е нарушен пациенти. Значително увеличаване на скоростта на утаяване на еритроцитите, анемия, хипергамаглобулинемия.

Диагностика и лечение

Моля, обърнете внимание: В никакъв случай не се лекувам самостоятелно! В случай на симптоми на болестта, трябва незабавно да се консултирате с лекар.

За борба с инфекция, пациентите, определени антибиотична терапия. Ако заболяването дава усложнение, се препоръчва противогъбични и антибактериални агенти интравенозно.

Също извършва трансплантация на костен мозък - е скъпо и радикал метод, който се използва рядко, поради високата вероятността от заразяване с инфекции.

Хронична грануломатозна болест предизвиква симптомите, диагностиката и лечението

Той се използва като генна терапия. Той представлява въвеждането на костен мозък стволови клетки от нормален здрав ген. Има информация, че някои от пациентите, по време на тази процедура, да станат напълно здрави. Но такива факти са редки, тъй като генна терапия има много неизследвани аспекти. Но скоро лекарството, за да резултати в изучаването на човешкия геном, и този вид лечение напълно да се отървете пациенти от болестта на Крон.







Свързани статии

Подкрепете проекта - споделете линка, благодаря!