ПредишенСледващото

Вродена надбъбречна хиперплазия при възрастни симптоми, лечение, причините, симптоми

Вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) - група наследствени заболявания, което е свързано с дефицит на ензимите, необходими за биосинтеза на кортизол.

  • Автозомно рецесивно заболяване.
  • > 90% от случаите 21 се дължи на дефицит на α-хидроксилаза.
  • Клиничните прояви са много разнообразни и зависят от тежестта на мутацията. Разграничаване две форми, в зависимост от възрастта на пациента при диагноза:
    • класически - характерни симптоми са диагностицирани в неонаталния период или ранна детска възраст, те обикновено се произнесе;
    • некласически - характерни симптоми открити при възрастни, и те обикновено са ограничени до хиперандрогенизъм.

Разпространението на вродена надбъбречна хиперплазия при възрастни

Превоз класическа форма ULN сред бялото е 1:60 000-100 000. превоз на не-класически форми на CAH доста високи и е 1: 100-1000, а сред евреите Ашкенази - 19%.

Генетично определено заболяване. Той маркира определена връзка между тежестта на заболяването и тежестта на генетичен дефект. В случай на не-класическа CAH точкова мутация.

биохимична изпит

Недостигът 21 α-хидроксилаза води до повреда на алдостерон и кортизол. Поради понижено ниво на кортизол в кръвта дезинхибирано АСТН секрецията от хипофизата, което причинява надбъбречна хиперплазия. В допълнение, активиран от вещества високо кръвно АСТН синтез преди ензимна дефект, по-специално прогестерон и 17-хидроксипрогестерон, които се използват в синтеза на андрогените в надбъбречните жлези, което води в крайна сметка до свръхпродукция на тестостерон и андростендион.

Опции enzimopatii в вродена надбъбречна хиперплазия

Забавяне началото на пубертета при момичетата, момчетата псевдохермафродитизъм, хипокалиемия

Симптоми и признаци на вродена надбъбречна хиперплазия при възрастни

Клиничните прояви на класическата форма на CAH в зряла възраст

При повечето пациенти заболяването се диагностицира в ранна детска възраст. В зряла възраст сексуална дисфункция и безплодие в различна степен на тежест се появяват при жените, особено когато solteryayuschey форма. За нормална сексуален живот изисква реконструктивна хирургия на гениталиите при повечето жени, вирилизация, ако по рождение. С адекватно лечение на нормална бременност достига до 90% от пациентите.

При мъжете, високи нива на надбъбречните андрогени инхибира секрецията на гонадотропини и по този начин функцията на тестисите. Ако тестисите тъкан на пациента има остатъчна тъкан на надбъбречните жлези, той giperplaziruetsya под влияние на повишено съдържание на АКТХ и може да се симулира рак на външния вид на тестисите. Понякога хипер надбъбречната тъкан унищожава тестисите, които се придружават от тестикуларна недостатъчност. Ако заболяването е недостатъчно лекувана, след това подтиска сперматогенезата.

Опасност от надбъбречната криза се повишава при тези пациенти.

Като се вземат предвид характеристиките на болестта, качество на живот при тези болни се намалява.

Клиничните прояви на не-класически форми на CAH (възрастни)

В това изпълнение, частично ГГН дефицит 21 α-хидроксилаза секрецията на глюкокортикоиди и минералокортикоиди нормални, но свръхпродукция на 17-gidroprogesterona и следователно андрогени.

Клиничните прояви често се развиват по време на юношеството:

  • хирзутизъм (60%);
  • акне (33%);
  • олигоменорея (54%);
  • Умерено хипогонадизъм при жени (13%);
  • често поликистозни яйчници, се откриват с ултразвук на яйчниците;
  • инциденталоми надбъбречна хиперплазия, или 40% от случаите;
  • мъжете могат да бъдат асимптоматични.

Диагностика на вродена надбъбречна хиперплазия при възрастни

Диагностика на некласически CAH при възрастни

Хормонални изследване се препоръчва да се извърши - сутрин, защото през деня функцията на хипофизната-надбъбречната система се променя.

Диагнозата се поставя въз основа на проучване на 17-gidroprogesterona.

  • В изследване, проведено в folllikulyarnuyu фаза на менструалния цикъл. Поради факта, че 17-хидроксипрогестерон произвежда жълто тяло възможни фалшиво положителни резултати при лутеалната фаза.
  • <5 ммоль/л — норма;
  • > 15 ммол / л - ULN;
  • 5-15 ммол / л - за тест диагноза извършва с АСТН стимулация. В 1/5 от случаите разкрие некласически формата на CAH.

тест АСТН стимулация

Други методи на изследване.

  • В класическия вид на САН, ако лекарствена терапия е избран лошо, тогава нивата на тестостерон и андростендион момичета могат да бъдат в рамките на нормата за възрастен мъж.
  • При концентрации UNL дехидроепиандростерон сулфат (DHEAS) се увеличава леко.
  • Когато не-класическа форма ГГН нива на тестостерон и андростендион в частност увеличени, но може да бъде в диапазона, който се наблюдава при пациенти с овариален sclerocystic, обаче те не се използват за диференциална диагноза на тези условия.
  • Плазмените ренинова активност се увеличава поради дефицит андростерон, и със значително увеличение показва недостатъчна минералокортикоиден заместителна терапия.
  • Нива се увеличили значително в ниско обезщетение класическа форма горната граница на нормата.
  • Нивото обикновено е нормална при не-класическа форма ГГН.

Лечение на вродена надбъбречна хиперплазия при възрастни

Поддържане на горната граница на нормата при възрастни

Целите на лечението за възрастни:

  • поддържане на добро здраве и загуба на тегло, предотвратяване на надбъбречната кризи;
  • минимизиране на хиперандрогения и възстановяването на нормалния менструален цикъл и елиминиране на безплодие при жените;
  • в случай на стрес - адекватна доза от глюкокортикоиди.

Класическата формата на CAH.

  • общата доза от 5-7.5 мг / ден, 1/3 от общата доза приема сутрин след събуждане (около 7 часа сутринта), 2/3 доза - лягане;
  • споменатата схема на лечение има за цел да потискат връх АСТН секреция сутрин и по този начин намаляване на хиперандрогенизъм;
  • оптимални минимални дози глюкокортикоиди, които нормализира нивото на андрогените в кръвния серум;
  • някои пациенти по-ефективно дексаметазон лечение, което е предписано 1 път на ден и през нощта.

В случай на стресови състояния, например остри заболявания глюкокортикоидния доза трябва да се удвои.

Ако solteryayuschey формуляр, определен минералкортикоидната 1 на ден. Целта на лечението - не предизвиква потискане на ренин секреция и хипертония. Леко повишаване на кръвното налягане е приемливо.

Понякога проведе двустранна отстраняване на надбъбречните жлези при жени, които настояват за бременност.

В не-класическа форма на CAH

Oligoamenoreya - менструален цикъл подновява, когато преднизолон 2.5-5 мг / ден.

Хирзутизъм и акне се третира по процедура, която се използва, когато sclerocystic и яйчниците. Spironolactone трябва да се избягва, тъй като е възможно да се провокира solteryayuschego синдром и развитието на хипернатремия.

Ако повишени нива на ренин, назначаването на минералкортикоидната в доза, която нормализира нивото му, може едновременно да намали симптомите на хиперандрогения.

При мъжете, не може да се изисква лечение. Понякога е предписано глюкокортикоид за лечение на безплодие.

Мониторинг при възрастни

Препоръчителна годишен клиничен преглед.

Прогноза вродена надбъбречна хиперплазия при възрастни

С адекватно лечение, прогнозата не е благоприятен и засяга нито качеството или на продължителността на живота. Все пак, има някои нерешими проблеми:

  • въпреки адекватното лечение с детския растеж обикновено е много по-ниска, отколкото може да се очаква въз основа на генетична предразположеност (ръст майка); Той предполага, че това може да се дължи на предозиране на глюкокортикоиди в ранна детска възраст;
  • безплодните мъже обикновено страдат, само ако лечението се извършва недостатъчно;
  • доброкачествени тумори на надбъбречните жлези се откриват в 50% от пациентите с класическата форма на CAH;
  • психосексуални въпроси, по-специално между половете дисфория, при жените е общ; въпреки реконструктивна хирургия на гениталиите, много жени с класическата форма на САН, не водят активен сексуален живот.

Свързани статии

Подкрепете проекта - споделете линка, благодаря!