Синдром на Прадер-Вили

синдром на Prader-Willi е един от рядко генетично заболяване, което се случва в отсъствие на част от хромозома 15, или поради факта, че хромозомата се наследява само от един родител. Мутация в тази патология засяга бащиния ген набор.

При това заболяване, има много симптоми. Въпреки това, основните симптоми трябва да се разглеждат като нисък ръст, намален интелект и нередности в половите жлези.

синдром на Prader-Willi ICD 10 ще бъде по-нататък Q87.1

Преглед

Първоначално, заболяването е описана през 1887 г.. Тя е била диагностицирана в момичета, чиято възраст не надвишава 14 години. Тя е бил диагностициран с голямо количество излишно тегло, нисък ръст, намалява умствената дейност, както и намалена функция на яйчниците.

По-подробно описание на този синдром се появява през 1956. Знаете, че има педиатър от Швейцария.

По-късно бе установено, че почти се появят същите симптоми, когато майката копие на хромозомни мутации и болестта стана известен като Angelman синдром.

Синдром на честотно разпределение на Прадер-Уили не е голям - един случай на 10 - 25 000 живородени. Той е също толкова често се диагностицира при момчетата и момичетата. Това е основната причина за затлъстяването при деца на възраст над една година.

синдром на Прадер - Вили при деца се среща в три форми, тя се нарича фенотип.

Класически или типичен фенотип се развива в една мутация, която се наблюдава при гените на бащата.

Вторият фенотип е по-леки симптоми, а детето е почти идентично на интелигентност от връстниците си. В този случай, мутацията се среща в гените, които едно дете получава от майка си.

Третият тип е най-трудна. В този случай, детето скоро след раждането диагноза сърдечна патология и има на фона на мутация в гена родител или при наличието на допълнителна хромозома 15.

Причини за възникване на

Генетична синдром на Прадер - Вили развива само в присъствието на патология в 15-та двойка хромозоми. Освен това, заболяването се развива само когато мутации на бащините хромозоми. Синдромът се развива в няколко случая:

В 70% от случаите причината е загуба на гамети на бащата.
На 20% е налице пълна липса на бащина хромозома 15, докато тя се дублира един родител на една и съща хромозома.
В 5% от всички пациенти, намерено метилиране, т.е. модификация на ДНК молекули, без никаква промяна в генната самата последователност. В същото време в молекулата, някои атоми са заменени с други, които не могат напълно да изпълняват функцията на тези, които те заменят.

Какви са причините за това ненормално наследствеността? Първо, ние трябва да говорим за случайна мутация, т.е. деца със синдром на Прадер-Уили може да се роди от напълно здрави родители.

Има информация и че патологията е автозомно доминантно модел на унаследяване, в която ненормално ген може да бъде предадена на детето от единия родител, и в този случай той ще бъде баща.

Има и друга версия на поява на болестта - наследството на две хромозоми само един родител. Не толкова отдавна се стори, че това е невъзможно, но прекарва генетични изследвания се оказа тази възможност.

Какво се случва с тялото

Синдром на Прадер-Вили, снимка на който може да се намери в интернет преди края никога не напълно проучен. Предполага се, че основният симптом на заболяването - затлъстяване - възниква, защото е много бавен процес на разделяне на мазнини, но синтеза на мазнини се увеличава до 10 пъти или дори повече.

Хипогонадизъм, която се проявява нарушаването на полови жлези обикновено са свързани с нарушения в хипоталамуса.

Хипопигментации, т.е. бледо оцветяване на кожата, косата и ириса е свързана с разрушаване на клетките, които произвеждат меланин, както и намалена активност на космените фоликули.

Какви са симптомите

Симптомите на Прадер на синдром - Willi през първата година от живота са почти невидими, тъй като има не е някакви специални прояви на болестта, която ще помогне за диагностициране известно време след раждането.

Децата, родени почти винаги пълен мандат. Но 40% от всички онези, които по-късно са били пуснати тази диагноза в утробата имаше седалищно предлежание. Необходимо е също така често се диагностицира вътрематочна фетална недохранване и асфиксия при раждането или скоро след раждането. Възможна дисплазия.

Предполага се, че синдром по време на бременността и след раждането може да бъде по следните съображения:

Недостатъчно активни фетални движения.
Намалена смучене рефлекс след раждането, а понякога може да бъде нейното отсъствие.
Мускулна слабост, която е очевидно в първите няколко седмици от живота си.

В случай на нарушение на смучене и без храна през тръба, в детето започва да се развива много бързо дистрофия. Ниска мускулния тонус води до нарушаване на двигателното развитие. Най-често в първите няколко месеца и смученето рефлекс, мускулния тонус, а често и възстановява.

други симптоми

След като детето ще отпразнува своя първи рожден ден родителите започват да забележите някои от функциите на външния си вид. На първо място тя е много малка дланите и ходилата. Други симптоми на Прадер - Вили, снимки на деца, които могат да се видят в мрежата включват:

Продълговата форма глава.
Бадемови очи.
Широко назален мост.
Кривогледство.
Ектропион.
Тънка горна устна.
Една малка уста.
Ниските ушите.
Хипоплазия на ухото хрущял.

В някои случаи се развива микроцефалия. Почти всеки има проблем на половите органи. При момчета тя може да бъде хипоплазия на пениса и скротума. Момичета - хипоплазия на матката и срамните устни.

деца също са се увеличили сънливост, много гъста слюнка и различни проблеми със зъбите, сколиоза и намалена костна плътност, което води до чести фрактури.

Синдром на Прадер-Вили Симптоми при новородени, в които почти не се появяват най-често диагностицирани във втория етап на заболяването. И това е около като се започне от 18 месеца.

Родителите на тези деца казват, че те постоянно се чувствате гладни и "търсят храна." На този фон, детето започва да се развива затлъстяване бързо. Друг ясен знак за патология трябва да се разглежда с нисък ръст. Ако детето не се лекува, височина на момчето никога не надвишава 155 см, 147 см и момичета.

Налице е нарушение на Общите условия на пубертета и на полови белези не се появи в същата последователност, както трябва да бъде.

Друга важна проява на заболяването трябва да се счита за умерена умствена недоразвитост и малък брой думи, и то често е трудно.

В някои случаи може да се появи гърчове, загуба на координация, може да се развие диабет.

Prader-Willi синдром. диагностика

Това е една от тези болести, които трябва да бъдат диагностицирани възможно най-рано. И това е желателно да се направи така, докато трохите е 18 месеца. За идентифициране на тази патология прилага специална тестване с допълнително резултат броене. Една точка за детето получава положителен отговор на едно от следните неща:

Характерни черти на лицето.
Едно забавяне на умственото развитие и ниска интелигентност.
Хранене проблеми в ранна детска възраст, които след това се предават на техните собствени.
Аномалии в развитието на половите органи.
Мускулна слабост, което е характерно от раждането до 6 месеца.
Прогресивно затлъстяване.

Необходимо е да се обърне внимание на малките знаци. За тях, пациентът стигне до 0, 5 точки. Те включват:

Намалена двигателната активност на плода.
Нарушения пигментация.
Наличието на дланта на надлъжните гънки.
Нисък растеж.
Нарушен сън и епизоди на пълна липса на дишане по същото време.
Малки краката и ръцете.
Говора дефекти.
Вискозитетът на слюнка.
Поведенчески проблеми.

В присъствието на дете до 3-годишна 5 точки или повече диагноза е почти без по-нататъшно разследване. След 3 години на диагнозата е наличието на 8 точки, с важно 4 от тях принадлежи към първата група.

Най-често, когато се колебаете, лекарят изпраща детето и родителите за кариотипиране и молекулярно-генетични изследване на 15 двойки хромозоми.

Трябва да се помни, че на Прадер-Уили синдром е много подобен на другите две заболявания - синдром Лорънс-мун и синдром Alstrema.

Тъй като синдром на Prader-Willi е генетично заболяване, специфичната обработка не съществува. Основното лечение е за нормализиране на метаболизма на мазнини и въглехидрати, както и да се намали до минимум други прояви.

В описанието на синдром на Прадер-Уили спомена, че при лечението играят важна роля на следните фактори:

Правилното хранене и пълен контрол върху количеството на храната, изядени.
Хипогликемични средства в развитието на диабет.
Прием кломифен, което помага за нормализиране на функционирането на половите жлези.
Приемът на растежен хормон.
Получаване специални витамини и минерални комплекси.

Едно дете със синдром на Прадер-Уили винаги трябва да се контролира от офталмолог, терапевт, ендокринолог и невролог. Задължителни сесии с логопед и defectologist.

Средна продължителност на живота е точно почти същите като при здрави хора, и може да бъде 60 или повече години. С подходящо лечение и ранна диагностика на благоприятна прогноза за цял живот, но за да се отървете от синдром на Прадер-Уили няма да работи.