симптоми хорея на Хънтингтън, лечение, профилактика и причинява заболявания

Какво е болестта на Хънтингтън -

болест на Хънтингтън - хронично прогресивно наследствен дегенеративно заболяване, характеризиращо се с прогресивна деменция и хореичен хиперкинеза. Dzh.Gentingtonom описано в 1872. Честотата на хорея на Хънтингтън от 2 до 7 случая на 100 000 души. Също така се използва терминът "деменция хорея."

Какво причинява / Причини за възникване на болестта на Хънтингтън

Заболяването е наследствен. наследство е автозомно доминантно с високо пенетрантност (80-85%). Мъжете се разболяват по-често.

Патогенеза (какво се случва?) По време на хорея на Хънтингтън

Патогенезата не е проучена. мозъчни клетки в някои случаи липса на GABA намерени в клетките на субстанция нигра - увеличаване на съдържанието на желязо, има нарушения на метаболизма на допамин. Учи патофизиологичен механизъм на двигателни нарушения. Блок стриатонигрална връзки причинява липса на контрол върху бинокулярно движение и мускулен тонус от черен вещество, което преминава получена от импулси премоторната кора зона на клетки предни рога на гръбначния мозък в неправилна последователност.

Патология. Намерено мозъчна атрофия. Базалните ганглии, за предпочитане в черупката и опашката определя брутни дегенеративни промени малки и големи клетки, намаляване на техния брой, пролиферация на глиални клетки.

Симптомите на болестта на Хънтингтън

Налице е заболяване обикновено на възраст 30 години и по-възрастни. Първите симптоми могат да бъдат умствени разстройства, по-късно постепенно се развива деменция. В същото време има хореичен хиперкинеза: бързи, спастичен, хаотични движения в различни мускулни групи. Изпълнение на волевите движения е трудно, защото хиперкинеза и придружени от няколко нежелани движения. Например, когато се разхождат пациенти гримаса, жест, Крауч, са разположени широко ръце. Въпреки това, дори когато са изразени хиперкинеза, особено в началото на заболяването, те могат съзнателно да го потискат. Трудно е, а също и е придружен от прекомерно движение. Понижен мускулен тонус. Пареза на крайниците и други фокални неврологични симптоми не се засича. Често има ендокринна и невротрофичните нарушения. В 5-16% от случаите са диагностицирани атипична акинетично-твърд вариант на хорея на Хънтингтън. В този разработване акинетично-твърда синдром в комбинация с прогресивно интелектуална и умерено разграждане хореичен хиперкинеза. От бурните движения преобладава хореоатетоза.

Заболяването се развива постоянно. Неговата продължителност от 5-10 години от датата на възникване на първите симптоми. По-доброкачествен ход отбелязва за атипична акинетично-твърда форма.

Диагноза на болестта на Хънтингтън

ЕЕГ маркирани дифузни промени на биоелектричната активност на мозъка. В компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс показа, разширяване на камерите и т.нар впечатление таламуса, ако заболяването е свързано с лезия на малките си клетки показват признаци на атрофия на кората на главния мозък. Има индикации за възможността за ранно, предварително клинична диагноза на болестта на базата на тест за чувствителност на кръвни лимфоцити на рентгеново облъчване на.

Диагноза и диференциална диагноза. Диагнозата може да бъде трудно в нетипични случаи на болестта на Хънтингтън.

Във всички случаи са важни семеен характер на заболяването, да се идентифицират други фокални симптоми на мозъчно увреждане, естеството на заболяването, промени в гръбначно-мозъчната течност и други диагностични критерии.

хорея на Huntington да диференцират хореичен синдром настъпването на мозъчни тумори, сифилис, енцефалит, съдови заболявания и сенилна (старческа) хорея.

Лечение на хорея на Хънтингтън

За потискане на хиперкинетични предписани допаминови антагонисти. Той лекарства фенотиазин серия - triftazin (7,5-10 мг на ден) в комбинация с успокоителни, dopegitom, резерпин. Опитите за лечение на пациенти, страдащи от болестта на Хънтингтън, използвайки стереотактическите операции са били неуспешни.