Фиг. 83. Пациент, на 21 години, със синдром на Търнър.
Кариотип 45, X. Състояние след операция за lymphostasis левия пищял (а), гънките на крилата и нисък растеж на косата по врата (б)
Фиг. 84. Пациентът 20 години със синдром на Търнър. Кариотип 45, X / 46, XY.
Фиг. 85. рентгенографии на дланите на пациенти на 15 години със синдром на Търнър. Кариотип 45, X / 46, XX. Скъсяване и деформация IV и V метакарпални кости на стрелките; скъсяване на ноктите фаланги на пръстите I, V средни фаланги на пръстите. Диференциацията скелет четка съответства на 12 години.
Последното винаги трябва да се пазим от наличие на елементи тестис в половите жлези tyazhah представляваща онкологична риск. В някои случаи има промени kraurozopodobnye вулва. Вторични полови белези при нелекувани пациенти са обикновено липсват. Най-типичните пороци на соматични развитие в низходящ ред на честота (собствени данни): нисък ръст - 98%; общо дисплазия - 92%; барел гърдите - 75%; липса на млечните жлези, широко разстояние между зърната - 74%; скъсяване на врата - 63%; Нисък растеж на косми по врата - 57%; високо "готик" небцето - 56%; Алар гънки в областта на шията - 46%; деформация предсърдие - 46%; съкращаване метакарпални и метатарзалните кости, фаланги аплазия - 46%; нокти деформация - 37%; валгус деформация лакът - 36%; множество пигментирани рождените белези - 35%; mikrognatizm - 27%; lymphostasis - 24%; птоза - 24%; epicanthus - 23%; заболявания на сърцето и големи съдове - 22%; Витилиго - 8%.
Диференцирането на скелета в юношеска възраст далеч зад възрастовата норма, а след това започва да прогресира и от пубертета отговаря на действителната възраст или преди това.
Стимулиране на физическото развитие при пациенти със синдром на Търнър започне в предпубертетна възраст възраст с употребата на анаболни стероиди. Трябва да се подчертае, че някои от тези пациенти, особено тези с хромозомна мозаицизъм 45, Х / 46, XY, а в някои пациенти с кариотип 45, X, често дори преди започване на лечението, има функции на вирилизация на външните гениталии. Чувствителност при пациенти със синдром на Turner и естроген и андроген е висока. Използването на анаболни стероиди, имащи определен андрогенна активност, може да доведе до увеличаване на външния вид на знаци или вирилизация.
Тази функция определя необходимостта от строго анаболни стероиди в физиологични дози: Methandrostenolone (Nerobolum, Dianabol) - 0.1-015 мг на ден на 1 кг телесно тегло орално, на курсове милиардмесец периодично в продължение на 15 дни; Nerobolum - 1 мг на 1 кг телесно тегло на месец интрамускулно (месечна доза се разделя на половина и се въвежда през 15 дни); retabolil или silabolin - 1 мг на 1 кг телесно тегло всеки един месец интрамускулно. По време на лечението, анаболни стероиди, пациентите се нуждаят от редовни гинекологични контрол. Когато признаци андрогенизация паузи между отделните лекарства удължен. В присъствието на устойчиви признаци на лечение вирилизация анаболни стероиди преобръщане.
Спонтанно развитие на женски вторични полови белези, фертилността при първа менструация и SSHT са редки, и то само ако разпространението на мозаицизъм с клонинг 46, XX. В такива случаи disgenetichnye развити яйчници с различна степен на увреждане на хормоналната и генеративната функция. Когато агенезия на половите жлези, разбира се, в района като хормон и генеративен функция.
Следователно, основното средство за помощ е естроген-заместителна терапия, която се предписва за малко увеличение с пубертета (не по-рано от 14-15 години) и се провежда през цялата епоха на раждането. В началния период на лечение с цел естрогени shchazhenija растеж епифизата зони прилага в малки дози. В зависимост от степента на забавяне на половото развитие две възможности схеми. Първата - с остър недоразвитост на естрогени прилага за дългосрочно (6-18 месеца) без прекъсване, за да се увеличи пролиферативни процеси в миометриума, ендометриума, епител на вагината, развитието на вторични полови белези.
След като подготовка на естроген може да преминете към редовни версия - цикличен естроген имитира нормалния сексуален цикъл. Втората - при пациенти с умерено забавяне сексуалното развитие, лечението може да започне веднага с цикличен администрирането на естрогени. Когато достатъчно матката и млечните жлези и появата на редовни мензиса индуцирани естроген могат да бъдат комбинирани със прогестин. На успешно използван в последните години, в комбинация естроген-гестаген препарати със синтетични прогестини (infekundin, bisekurin, без ovlon, rigevidon).
Лечението постига феминизацията на фенотипа, развитието на женски вторични полови белези често изчезват kraurozopodobnye промени в вулва, там са предизвикани менструация, че е възможно да сексуална активност.
Свързани статии