Gallervordena заболяване Spatz

Gallervordena заболяване Spatz - наследствено невродегенеративно патология, причинени от отлагането на желязо в базалните ганглии на мозъка. Проявява синдром на заболявания, разстройства и интелектуалната сфера на психиката, хиперкинеза, зрителни нарушения на Паркинсон. Основната диагностичен значение е модел за откриване на "тигър око" в палидус зона Глобус през ЯМР мозъчни структури. Лечението е симптоматично: допаминови агонисти, валпроат, антиконвулсанти, антипсихотици, антидепресанти. Прогнозата е лоша.

Причините за заболяването Gallervordena-Spatz

Gallervordena заболяване Spatz е генетично патология, която носи като семейство, както и спорадични, наследствена автозомно рецесивен. Генетични отклонения в субстрата показват pantotenatkinazy ген (локус 20r12.3-20 р13-хромозома). Общо известен с повече от 50 мутации. В резултат на генетичен дефект е спад в производството pantotenatkinazy, което води до натрупване в базалните структури на цистеин. Последните форми стабилно химично съединение с железни йони, които влияят неблагоприятно на протеините и активират процес пероксидация води до апоптоза на неврони. На мястото на некротичните неврони настъпва пролиферация на глиални тъкан.

Описани патологичен процес засяга предимно глобус палидус и субстанция нигра (субстанция нигра), които са морфологично открива извънклетъчни депозити на желязо, като кафява пигментация. В допълнение, има periaksonalnye сфероид формация, намираща се в мозъчната бялото вещество, мозъчната кора, гръбначния мозък и периферна нервни стволове.

Симптомите на болестта Gallervordena-Spatz

Класическият една Spatz заболяване Gallervordena счита неонатална форма с клинична проява в период от 4 до 10 години (обикновено след 5 години). В 90% от случаите, първите признаци на болестта се подава торсионна дистония. засягат мускулите на краката. Водещи оплакване е затруднено ходене. След това, като правило, не е обобщение на процеса с разпространението му към гърлото мускули, лицето, багажника. Наред с общи изпълнения могат да бъдат маркирани мултифокална тип или сегментна дистония. крампи Най-често се наблюдава писателя, блефароспазъм, лицето paraspazm, спастичен тортиколис. Една трета от пациентите имат симптоми на болестта на Паркинсон: скованост на мускулите и хипокинезия. В някои случаи, има епилептични припадъци.

Пубертета вариант на болестта Gallervordena-Spatz появява на възраст от 10 до 18 годишна възраст между и се характеризира с бавно ток. Дебют прояви фокусно торсионна дистония, най-често в ortomandibulyarnoy района на мускулите или крайници. Придружен от психични, интелектуални и поведенчески разстройства.

Формулярът за възрастен на болестта Gallervordena-Spatz дебют след 18-годишна възраст. По-голямата част от пациентите се появява под формата на синдрома на Паркинсон. Характерно изчерпване на активни движения (хипокинезия), генерализирана мускулна ригидност ( "зъбно колело" симптом), тремор и постурална нестабилност (атаксия). Оценка на последното е възможно с помощта на проби Tavenarda - се опитва да се оттегли на пациента от състояние на равновесие в изправено положение, като натиснете рамото си напред и да се отстрани. Главната особеност е комбинацията от паркинсонизъм с различен хиперкинеза (миоклония, фокална торсионна дистония, атетоза. Gemibalizmom). Степента на увреждане на когнитивните функции, може да варира от напълно непокътната до прогресивна деменция. Възможна емоционална лабилност, депресия. агресивност, epipristupy.

Диагностика на болестта Gallervordena-Spatz

Поради полиморфизъм на симптоматика, диагноза на заболяване Gallervordena-Spatz е труден проблем за невролози. Основните критерии на заболяването, се считат за дебют на 30-годишна възраст, екстрапирамидни нарушения, при постоянна прогресия на симптомите, наличието на ядрено-магнитен резонанс типичен снимки. Допълнителни характеристики, приписвани присъствие пирамидални знаци, прогресивен интелектуален спад epipristupy, оптична атрофия нерв, атрофия пигментен ретината, автозомно рецесивен тип наследяване.

Диагнозата се поставя въз основа на данните на неврологичния статус и електроенцефалография. В случай на нарушение на поведение консултация офталмолог. viziometriyu. офталмоскопия. Определяне наследство на тип носи генетик от съставянето на родословното дърво. ДНК диагноза е възможно (търсене на мутации в ген pantotenatkinazy). При провеждане на мозъка PET е възможно да се идентифицира намален метаболизъм в областта на Pallidum. Причини за изключване на заболяване Gallervordena-Spatz е наличието на симптоми на други патологии, в които клиничната картина могат да бъдат поставени на разположение: болест на Уилсън. хорея на Huntington. neyroakantotsitoza, Machado-Joseph заболяване.

Лечение и прогнозата на болестта Gallervordena-Spatz

Понастоящем Gallervordena-Spatz заболяване не е ефективно лечение. Опитите терапия предотвратява натрупването на желязо хелатиращи съединения (дефероксамин) и антиоксиданти не са били успешни. Затова се използва симптоматично лечение. синдром на Паркинсон е индикация за допаминови агонисти (Пирибедил, прамипексол) или амантадин производни. Въпреки това, когато тази болест е обикновено резистентни на лечение.

Когато се използва хиперкинеза валпроат, бензодиазепини (диазепам, клоназепам). Когато спастичност препоръчва релаксанти (баклофен, толперизон хидрохлорид) в epipristupah - топирамат, или валпроат, с когнитивни нарушения - ipidacrine и холин алфосерат, за психични нарушения - антипсихотици (рисперидон, кветиапин, клоназепам), антидепресанти 3-то поколение (венлафаксин, циталопрам, дапоксетим).

Симптоматично лечение на болестта Gallervordena-Spatz може да се намали на клиничните симптоми, удължават способността на пациента да самообслужване. Въпреки това, той продължава разработването на нови методи за лечение. Изследване на ефикасността на пантотенова киселина. Данните за положителния ефект върху болестта на магнитна стимулация палидус.

Прогнозата зависи от формата на заболяването. Най-неблагоприятно е курса е най-ранната форма, в която общият увреждането се случва в интервала от 10 до 15 години от дебюта на симптоми. По-благоприятно версия за възрастни, особено в случаите, когато деменция е слабо изразена. Средната й дължина е повече от 20 години.