Gallervordena-Spatz заболяване (наричан BGSH) - рядко заболяване, характеризиращо се с прогресивна деменция и екстрапирамидни дисфункция. Gallervorden и Spatz болест е описана за първи път през 1922 г. представянето като форма на наследствена церебрална дегенерация, която се характеризира с отлагането на желязо в тъканите.
Терминът "невродегенеративно желязо натрупване тип 1", или NBIA-1, е била използвана по-често от термина "Gallervordena-Spatz болестта", но в съвременните медицински литература и Интернет източници, и двата термина са често срещани, и да ги използват с една и съща честота.
Клиничната картина на болестта Gallervordena-Spatz
BGSH генетична (наследствена) заболяване, което се характеризира с прогресивна дегенерация на неврологични мозъчни клетки с паралелно натрупване на желязо в тъканите. ген заболяванията се намира в хромозома 20 и частта на хромозома 20p13-p12.3.
Julius Gallervorden Hugo Spatz заболяване е описано например пет сестри, страдащи дизартрия (проблеми реч) и прогресивна деменция. При отваряне на органите след смъртта пациенти са открити обезцветяване отделни области на мозъка, по-специално, палидус Глобус и субстанция нигра. Заболяванията разработва подход отдолу-нагоре - на първо място, трудно са по-ниски, а след това на горните крайници.
Отличителна черта на клиничната картина - това е неволеви движения, тремор (треперене на крайниците). Отслаби мускулите на гърлото и хранопровода, отговорни за преглъщане, артикулация, дъвчене. С течение на времето, се уверете, дъвчене и преглъщане пациенти става все по-трудно. Също така, има сериозни трудности с координацията на движенията и позицията на контролен орган в пространството.
Сред другите възможни нарушения:
- замъглено зрение;
- хипертонични на мускулите;
- изтощение.
На по-късен етап от заболяването, има и тежки умствени отклонения. Като правило, Gallervordena-Spatz заболяване се развива на първото или второто десетилетие от живота, който е на възраст от 10-20-годишна възраст или по-възрастни.
Веднъж поставена диагноза, пациентите обикновено живеят около 11 години или по-малко по-дълго. Смъртта на пациенти с това заболяване се проявява на възраст 30 или повече години. Колкото по-сериозна от степента на развитие на заболяването, толкова повече пациентът се нуждае от външна помощ. През последните години от живота си със загубата на капацитет, се препоръчва палиативни грижи.
Причините за заболяване Gallervordena-Spatz, рисковите фактори
BGSH е генетично заболяване, което се причинява от наследствено дефект в ген пантотенат киназа-2 (PANK2). PANK2 протеин в тялото контролира образуването на коензим А. Това съединение помага на тялото конвертиране мазнини, някои аминокиселини и въглехидрати в енергия.
В някои случаи, Gallervordena-Spatz заболяване не може да бъде свързана с мутации в ген PANK2. Лекарите смятат, че заболяването се причинява от дефект в редица други гени. Въпреки това, експертите все още не са успели да идентифицират тези гени.
Основният рисков фактор е наличието в семейството на роднини с разстройство. BGSH обикновено се появява за първи път през детството, до 10 години. Тази форма на заболяването се счита за по-рано. Късно форма се характеризира с липса на симптоми при децата, но тяхната проява след 20-годишна възраст.
Симптомите на болестта Gallervordena-Spatz, диагностика
Gallervordena-Spatz заболяване причинява различни симптоми, които варират в зависимост от тежестта на заболяването и степента на прогресия.
Често срещан симптом - изкриви изражението на лицето и тялото позиция на свиването на мускулите. Такива ограничения могат да бъдат изложени на:
BGSH Други симптоми са:
- атаксия;
- конвулсии;
- усукани, еластичен, твърди крайници;
- липса на равновесие;
- дезориентация в пространството;
- делириум;
- несъгласуваност на мисъл и действие;
- ступор;
- деменция;
- забавяне на движения;
- уринарна инконтиненция;
- капе;
- затруднено преглъщане;
- гримаси, нарушаване на нормалните изражения на лицето;
- скованост на мускулите;
- неспособност да формулира предложение форма;
- нежност мускулни спазми;
- неправилна поза.
Най-ефективните методи за диагностика на заболяване Gallervordena-Spatz са:
- MRI;
- физическа проверка;
- клиничната картина на болестта;
- генетични тестове (може би не в някоя клиника, защото на сложност);
- фамилна история на заболяването.
болест лечение Gallervordena-Spatz
Лечение на пациенти с болестта Gallervordena-Spatz е предимно симптоматично, че е насочена към премахване на симптомите, а не на причините. Премахване на генетична аномалия, водеща до BGSH, понастоящем не е възможно.
Тремор ефективно елиминира допаминергични средства. Антихолинергични benzotropin може да се използва за облекчаване на намаляване на мускулна ригидност и тремор, заедно с допаминови агонисти.
За да се премахне дизартрия и лигавене се препоръчват:
- метскополамин бромид;
- логопедия манипулация.
Система хелатообразуващи агенти, като десфериоксамин, използвани преди това за отстраняване на излишното желязо от мозъка, но тяхната ефективност не е доказана. Деменцията е прогресивно симптом, неговото развитие може да се забави, но това състояние не могат да бъдат излекувани.
Препоръчителен лекарства заболяване Gallervordena-Spatz:
Свързани статии