Какво е синдром Хипел-Линдау?
синдром фон Hippel-Lindau (VHL-синдром, фон Hippel-Lindau заболяване, ангиома tserebroretinalny) - наследствено заболяване, характеризиращо се с прекомерен растеж на капилярите и появата на доброкачествени и злокачествени тумори в множество органи.
В централната нервна система (ЦНС) заболявания се дължат хемангиобластома; Подобно на тумора може да се появи в ретината. В допълнение кисти често оформена от много органи, бъбречно-клетъчен карцином (RCC), феохромоцитом, тумор на панкреаса, и вътрешното ухо.
Синдромът се наследява по автозомно доминантен начин (ако един от родителите има дефектен ген, вероятността за заболяване на детето е 50%). VHL-синдром може да се появи при хора от всички възрасти и показва по различен начин дори и сред близки роднини. честотата му е 1:36 000. Приблизително 90% от носителите на заболяването в продължение на 65 години намерени най-малко един от нейните симптоми. В миналото, преди да е имало методи за ранна диагностика, пациентите не живеят до 50 години. За прогнозата се е подобрило значително през последните няколко години се дължи на ранното откриване на патология, новите технологии на лечение и проследяване на пациенти.
При това заболяване са открити различни мутации на ген-туморен супресор на (VHL), чиято инактивиране води до образуване на тумори в различни органи. Генът е локализиран в късото рамо на хромозома трета.
Синдром Диагностика на Хипел-Линдау
Диагнозата се поставя въз основа на клиничните признаци. Може да се предположи, че пациентът ще се развие болестта Хипел-Линдау, ако роднините му са хемангиобластом, феохромоцитом или бъбречни тумори. В благоприятна семейна история на VHL-синдром се определя в присъствието на най-малко две от хемангиобластоми централната нервна система или друго аудио хемангиобластом локализацията.
Членове на същото семейство VHL генна мутация е свързана с някои клинични (фенотип) прояви, съгласно което заболяването фон Hippel-Lindau е разделен на два вида:
- Тип 1: ангиома (васкуларни тумори) на ретината, централната система хемангиобластоми и бъбречни тумори на нервната (СРС).
- 2А Тип: ретината ангиома, хемангиобластома CNS feohromotsitoma.Tip 2В: хемангиобластоми на централната нервна система, на ретината ангиома, феохромоцитом, RCC, доброкачествени и злокачествени тумори на панкреаса и кисти. тип 2С: само феохромоцитом.
Когато наследствено заболяване тип 1 е ниска вероятност за поява на феохромоцитом, но други симптоми се развиват.
Към днешна дата, 140 известен VHL генни мутации. Помощ, за да ги открие рано генетична диагностика и скрининг деца, чиито родители страдат от VHL-синдром.
Обикновено симптомите на заболяването могат да бъдат отнесени към един от двата варианта:
синдром проява Hippel-Lindau изпълнение 1. синдром Най-честата проява хемангиобластома са (60-80% от пациентите). Като цяло, тези тумори се срещат в 33 години, и ретината хемангиома - 25 години. Хемангиобластома - доброкачествени туморни кръвоносни съдове, настъпва в ЦНС и ретината. Има редица симптоми, които показват развитието на хемангиобластом: мускулна слабост, нестабилност, главоболие. Туморът има тънка обвивка, която може да насърчи кръв проникването в околните тъкани.
Обикновено, тези тумори са диагностицирани с MRI или изпитване на (ангиома). Препоръчително е да се подложи на годишен преглед с десет години и да се провери на визията, тъй като възрастта на една година. Обикновено, и тумори на нервната система и тумори на ретината, разкрити от визуални хардуер диагностика.
Лечение на синдрома фон Hippel-Lindau
Докато тумори са малки и не предизвикват никакви симптоми, може да запази само следа от тях. Хирургични ексцизия хемангиобластома показано в случаите, когато туморът е ясно симптоми и е използваем. Ако размерът на туморите не повече от 3 см, е възможно да се прибегне до лъчева терапия. При откриване на тумор в ретината препоръчва спешно лазерна фотокоагулация или криотерапия.
Ако това лечение не работи, той показва външна радиотерапия лъч. Днес има редица експериментални терапии, например, инхибитори на васкуларния ендотелен растежен фактор (анти-VEGF). Такова лечение намалява отока на вътреочни структури, подобряване на зрението на пациенти, страдащи от ретината ангиома.
синдром на проява на Хипел-Линдау, вариант 2.
Тумори на различни органи, извън централната нервна система
Тумори с бъбречно заболяване Hippel-Landau
Когато фон Hippel Lindau заболяване често образува доброкачествени кисти на черния дроб и бъбреците рак на (СРС). Бъбречно-клетъчен карцином е най-честата злокачествено заболяване при пациенти с VHL-синдром. Установено е, най-вече при хора, 40-60-годишна възраст. Обикновено, болест на СРС се случва, когато Hippel-Lindau, преминаващ тип 1 или 2В.
Седемдесет процента от пациентите са развили RCC от 60 години. Стандартната диагностична процедура е компютърна томография. Понякога разкри двустранно СРС; или може да бъде няколко тумора огнища в един бъбрек. Oncopathology обикновено безсимптомно обаче, някои пациенти изпитват болка, подуване открива в кръста или кръв в урината.
Методи за лечение на RCC са се променили с течение на времето. В предишните години, тя препоръчва радикално лечение: пълно отстраняване на бъбречната тумор. Тези дни, ако размерът на тумора не надвишава 3 см, лекари се опитват да спасят бъбрека, засягащи увредената тъкан и да ги премахнете с помощта на аблация или лапароскопска хирургия. Ако има няколко болестни сегменти (или размера на тумора над 3 cm) и висок риск от развитие на метастази, е частична резекция или енуклеация бъбречни тумори.
Такива тумори в 95% от случаите са доброкачествени. Рискът от развитие на тези тумори при по-висока наследствено заболяване Хипел-Линдау тип 2 (другите симптоми не винаги са). Феохромоцитом настъпва в 20% от пациентите с VHL-синдром (средна възраст - 30 години) и се придружава от високо кръвно налягане, ускорен пулс, изпотяване, главоболие и бледност. При наличие на заболяването в близки роднини на феохромоцитом обикновено двустранно, мулти-възел, и се проявява в ранна възраст. Понякога се формира извън надбъбречните тъкани.
Диагнозата се извършва с помощта на ядрено-магнитен резонанс или MIBG сцинтиграфия. хирургично лечение; пациенти преди операция предписано алфа блокери - за да предотврати хипертонична криза по време на процедурата.
Такива тумори се срещат при 70% от пациентите с VHL-синдром. Панкреасът може да се появи доброкачествени и злокачествени неоплазми, включително невроендокринни тумори и кисти (вероятността от развитие на аденокарцином на панкреаса при тези пациенти не се увеличава). Средната възраст на поява е на 35 години. панкреатични невроендокринни тумори да се появят в 8-17% от случаите. Те могат да метастазират, главно в черния дроб. В повечето случаи те са бавно расте. Диагнозата може да бъде направено от ядрено-магнитен резонанс или ендоскопска ехография.
Когато туморите повече от 2-3 см и отсъствие на метастази, хирургично лечение. Тумори на по-малко от 2 см проследяват без да се прибягва до лечение.
Endolymphatic торбичка тумор
Това е доброкачествена интракраниална тумор, често двустранно. Той се намира в около 10% от пациентите с VHL-синдром. Ако е имало такива ухо подуване, това може да доведе до глухота, индуцира тинитус (шум или шум в ушите), и виене на свят, свързани с дисбаланс; по-слабо изразена слабост на мускулите на лицето. Хората, страдащи от увреждане на слуха или баланс, трябва да бъдат изследвани за наличието на този тумор. хирургично лечение.
Тумори на полова система - папиларен цистаденом
При мъжете с VHL-синдром, папиларен цистаденом съставляват 25-60% от доброкачествени тумори на епидидимиса. Жените понякога се образуват широки сухожилие тумори на матката. В повечето случаи, тумори на епидидима не се нуждаят от лечение. Те се открие с помощта на ултразвук, компютърна томография или чувство на пациентите. Тумор на матката широко сухожилие при жените също са безсимптомни и не се нуждае от лечение. Въпреки това, понякога може да причини болка по време на интимна близост, или да доведе до нарушения на менструалния цикъл.
Свързани статии