Niemann-Pick заболяване (ДПП) (Eng. Niemann-Pick заболяване) принадлежи към летално наследствени заболявания на метаболизма в голяма група от заболявания съхранение лизозомна.
Основни характеристики на заболяването са свързани с онези органи, които се натрупват вредни за организма. Повишена черния дроб и далака (хепатоспленомегалия) може да доведе до загуба на апетит, корема и коремна болка. В резултат може да е увеличение на далака и тромбоцитопения.
Натрупването на сфингомиелин в органите на централната нервна система (включително малък мозък) води до:
- - Нарушения координира волевите движения (атаксия);
- - неясен говор (дизартрия);
- - затруднено преглъщане (дисфагия).
Дисфункция на базалните ганглии води дистония. Повреден горните части на мозъчния ствол до нарушаване на бързи движения на очите (око мускулна парализа). Често заболяването засяга мозъчната кора и подкоровите структури, което води до постепенна загуба на интелектуалните способности, което води до деменция и епилепсия.
Има и случаи на пациенти с такива заболявания като катаплексия (загуба на мускулен тонус и дори загуба на съзнание, че може да се появи на гърба на силни емоционални реакции), причинени от внезапна, безпричинна смях. Често хората, засегнати от Британската национална партия, има така наречената инверсия на съня, когато искат да спят през деня и безсъние през нощта.
Два вида на болестта на Niemann-Pick и Б SMPD1 възникнат от генни мутации, докато Niemann-Pick тип заболяване С причиняват мутации се срещат в гени NPC1 и NPC2. Преди това е имало и друг вид заболяване - тип D, който се използва за разделяне на тези пациенти, които са дошли от Нова Скотия. В крайна сметка, тези индивиди болестта възниква поради генна мутация NPC1. Въпреки това, днес това разделение се смята за неуместно и тип C включва и двете групи мутации. В началото на 80-те години на XX век, дори преди това са били известни молекулно характер на заболяването се предлага да се въведе термините "тип болест на Ниман-Пик I" и "болест на Ниман-Пик тип II", които са съответно, използвани за посочване високо и ниски нива на натрупване сфингомиелин в тялото.
Niemann-Pick заболяване се унаследява по автозомно рецесивен, т.е. детето да наследи болестта двете копия или алели на гена наследени от родителите - трябва да бъде мутирана (променено, но функцията на гена е нарушена, за разлика от полиморфизма в който нуклеотидната последователност се променя, без да се причинява функционални нарушения. ). В този случай, родителите на болно дете, често са преносители на болестта, както и няма признаци и симптоми на заболяването не са показали. Ако и двамата родители - BNP Media, вероятността, че едно дете ще се роди болен, е 25%. Ето защо, за тези семейства, където са известни случаи на болестта, е необходимо да се извършват генетични тестове и да се потърси генетична консултация.
класификация
През 1961 г. е предложена следната класификация на болестите:
- - Niemann-Pick заболяване, тип А: класически инфантилен;
- - Niemann-Pick заболяване, тип С: висцерална;
- - Niemann-Pick заболяване, тип С: приблизителен наградата
- - Niemann-Pick заболяване, тип D: наскоро шотландски;
Въпреки това, днес, когато е ясно, генетичната естеството на заболяването, разстройството, се класифицира, както следва:
- - Niemann-Pick заболяване, свързано с SMPD1 геном, който включва типове А и В;
- - Niemann-Pick тип заболяване С, който включва видовете С1 и С2. (D резултати тип от мутации в същия ген като тип C1).
патофизиология
Niemann-Pick тип заболяване А, В и С - са генетични заболявания, които са sfingolipidozam или липидоза (заболявания подгрупа съхранение лизозомна), в което липидите се натрупват в далака, черния дроб, белия дроб, кост и мозък. Когато (класически, инфантилен) тип заболяване, причинено от Мутация възниква дефицит сфингомиелиназа.
Сфингомиелин - това е един от компонентите на клетъчната мембрана, включително мембранни органели. Ензим дефицит sfingomielazy нарушава разцепването на липид, при което тя се натрупва в макрофаги (моноцити и фагоцити). Тези клетки, понякога се увеличи до 90 микрона в диаметър. В допълнение, натрупването на сфингомиелин и холестерол води до разтягане на лизозома. По време на хистологично изследване на препаратите, получени от хора с болестта на Niemann-Pick, макрофаги от костен мозък, излишък от липиди и присъствието на така наречените "сини хистиоцити." В цитоплазмата на много малки вакуоли са образувани от една и съща форма и размер, които създават ефект на пяна в цитоплазмата.
лечение
Лечението опции NPD предимно ограничени и най-вече се отнася поддържащо и симптоматично лечение. Заслужава да се отбележи, че трансплантациите на органи, не са много успешни. В бъдеще учените очакват, че това ще бъде възможно да се приложи технологията на ензим-заместваща и генна терапия за лечение на това заболяване.
Изследователи от Университета на Тексас Югозападния Medical School (Тексас Югозападния Medical School) са установили, че когато се инжектира в мишки (заразени заболяване вид на Niemann-Pick С) цикло (2-хидроксипропил-бета-циклодекстрин, или HPBCD), след седем дни, те наблюдава значително подобрение на функцията на черния дроб, малко по-малко възстановена невродегенеративни функции, но в резултат на това в тези животни се увеличава продължителността на живота. Това означава, че съгласно тези резултати, 2-хидроксипропил-β-циклодекстрин - решава проблема на натрупване на липиди, което е причинено от тип болест на Niemann-Pick С
перспектива
Когато заболяването в тип А Niemann-Pick заболяване, повечето от пациентите умират преди да навършат 18 месеца. На видовете Б и В, прогнозата за развитието в тези случаи са по-благоприятни. Обикновено тези видове заразените хора живеят в юношеството или зряла възраст.
Свързани статии