1. Синдром на "камък човек"
Това вродено наследствена патология, известен също като осифициращ прогресивен fibrodisplations или Myunheymera болест се дължи на мутация на ген, е един от редки заболявания в света.
Долната линия е, че възпалителни процеси, протичащи в сухожилията, мускулите, сухожилията и други съединителни тъкани, водят до калцификация и втвърдяване на въпрос, който е изпълнен със сериозни проблеми с опорно-двигателния апарат. Това заболяване се нарича също "болестта на втория скелет", както в човешкото тяло има силен растеж на костната тъкан.
2. прогресивна липодистрофия
Хората, страдащи от това заболяване необичайно да изглежда много по-стари от възрастта си, така че понякога се нарича "обратна синдром на Бенджамин Бътън". Например, в един от най-известните случаи на този вид липодистрофия 15-годишната Зара амонячна сода (Zara амонячна сода) често е погрешно за майката на по-стария си 16-годишната сестра. Каква е причината за това бързото застаряване на населението?
Поради наследени генетични мутации, а понякога и в резултат на употребата на определени лекарства в организма нарушени от автоимунни механизми, което води до бърза загуба на подкожните мастни депа. Най-често страдат от мастни тъкани на лицето, шията, горните крайници и багажника, което води до бръчки и гънки. Досега само потвърди 200 случаи на прогресивна липодистрофия, и най-вече това се случи при жените. При лечението, лекарите използват инсулин, "повдигане" на инжекции за лице и колаген, но тя дава само временен ефект.
3. Geographic език
Любопитно име за болестта, не е тя? Въпреки това, има научен термин за това "възпалено" - desquamative глосит.
Географски език е показано в около 2,58% от хората, с повечето от заболяването е хронично и утежнени свойства след хранене, по време на стрес или хормонално стрес.
Симптомите се появяват в появата на езикови обезцветена гладки петна, които приличат на островите, тъй като болестта и е получил такава необикновена псевдоним, с крайна сметка някои "острови" променят своята форма и позиция, в зависимост от това коя от вкусовите рецептори, разположени върху езика, лекува, и който, напротив, раздразнен.
Geographic език е практически безвреден, ако не се вземат под внимание и повишена чувствителност към пикантни храни, или някакъв дискомфорт, че тя може да предизвика. Медицина известни причини за това заболяване, но има доказателства за генетично предразположение към развитие.
4. гастросхиза
Под това име се крие няколко смешно зловещ вроден дефект в които бримките на червата и други вътрешни органи не попадат в организма през пролуката в предната стена на корема.
Според статистиката от американските лекари, гастросхиза случва на средна цена от 373-х в 1 милион новородени, с родилките риска от дете с такова отклонение е малко по-висока. По-рано, около 50% от бебетата с гастросхиза са умрели, но чрез разработване на курс хирургия смъртност е била намалена до 30%, а в най-добрите клиники в света успяват да спестят около девет от всеки десет деца.
5. ксеродерма пигментозум
Това е наследствено заболяване на кожата се проявява в повишена чувствителност на човешки на ултравиолетови лъчи. Това се дължи на мутации на протеини, отговорни за коригиране на увреждане на ДНК, се появява, когато са изложени на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст (до 3 години): когато детето е на слънце, той има сериозни изгаряния след няколко минути излагане на слънчева светлина. Също така, заболяването се характеризира с появата на лунички, суха кожа и неравни промени в цвета на кожата.
Според статистиката, хората с ксеродерма пигментозум са изложени на особен риск от развитие на рак: при липса на съответни превантивни мерки, около половината от децата, които страдат от ксеродерма, за десет години на развитие на някои видове рак. Има осем типа на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари, заболяването се среща в около четири души от един милион.
6. малформация на Arnold Chiari
По-просто казано, същността на това заболяване е, че поради бързото нарастване на мозъка бавно развиващите се кости на черепа се случва за гмуркане от малкия мозък на сливици в изрезка тилен с компресия на продълговатия мозък.
Преди се е смятало, че отклонението е чисто вроден характер, но последните проучвания показват, че не е така. Честотата на мониторинг на тази аномалия диапазон 33-82-х случая на един милион, с нея се диагностицира при деца и възрастни.
Малформация на Arnold Chiari е на няколко вида от най-често срещаните и най-тежката от първите, в много редки и опасно четвърти. Симптомите могат да се проявят в различните епохи и често започват с тежко главоболие. Признат като един от методите, когато заболяването е хирургична декомпресия на черепа.
7. алопеция ареата
Причините за това заболяване са на клетъчно ниво - имунната система погрешно атакува космените фоликули, което води до загуба на коса. Един от най-тежка и рядка форма на това заболяване, алопеция тотална, може да доведе до пълна загуба на коса на главата си, мигли, вежди и капак коса крак, като по този начин, в някои случаи, фоликулите са в състояние да се самовъзстановява.
Болест податливи на около 2% от населението на света, и понастоящем разработени методи за лечение и профилактика на заболявания, обаче, анти-алопеция ареата усложнява от факта, че в началните етапи на деформация се характеризира само с сърбеж и чувствителност на кожата.
8. синдром пирон-патела (пирон-патела синдром)
Това заболяване се проявява в лека форма в отсъствие или анормален растеж на ноктите (с издатини и вдлъбнатини), но нейните симптоми могат да бъдат доста различни - дори до сериозно скелетни нарушения като силна деформация или отсъствие на пателата. В някои случаи има видими образувания по задната повърхност на Илион, сколиоза и пателарно луксация на.
Редки наследствени отклонение се дължи на мутация LMX1B ген, който играе важна роля в развитието на крайниците и бъбреците. Синдромът се среща в един човек от 50 хиляди, но симптомите са толкова разнообразни, че понякога изключително трудно да се определи болестта на ранен етап.
9. наследствена сензорна невропатия първи тип
Един от най-редките болести в света: този вид невропатия се диагностицира в двама души от един милион. В аномалия се дължи на лезии в периферната нервна система, което възниква в резултат на свръх на PMP22 ген.
Основният симптом на наследствена сензорна невропатия от първия тип е загубата на усещане на ръцете и краката. Лице, престава да се чувства болка и усещане на промяната на температурата, което може да доведе до некроза на тъканите, например, ако времето не открива фрактура или друго увреждане. Pain - една от реакциите на тялото, които сигнализират никакви "повреди", така изпълнен със загуба на чувствителност за болка е твърде късно откриване на опасни заболявания, независимо дали е инфекция или язва.
10. Вродена миотония
Ако някога сте чували за припадане коза, което знаете за това, което изглежда като вродени миотония - поради мускулни спазми човек за известно време, сякаш хипнотизиран.
Причината за вродена (вродена) е генетично нарушение, миотония: поради мутация разстрои хлорни скелетната мускулатура канали. Мускулната тъкан е "объркан", има доброволни контракции и отдих, с патология може да се отрази на мускулите на краката, ръцете, челюстите и диафрагмата.
Сега лекарите не разполагат с ефективен начин да се реши този проблем, в допълнение към радикална медицинско лечение (с лекарства, антиконвулсанти) в най-тежките случаи. Почти всички хора, страдащи от това заболяване, лекарите препоръчват редовни упражнения редуват с плавни движения на мускулите за релаксация. Аз трябва да кажа, че въпреки някои неудобства, хората с това заболяване може също да живеят дълъг и щастлив живот.
Свързани статии