клетва на синдром Ондин, medjournal
синдром на вродено хиповентилация или проклятие на синдром Ондин - рядко генетично заболяване, при което по време на сън може да спре да диша и в резултат на това да доведе до смърт. Какви са причините и симптомите на синдрома на вродено хиповентилация? Как да се отнасяме към хората с този генетично заболяване?
синдром на вроден хиповентилация, или както се нарича, проклятието на Ондин, е рядко генетично заболяване, което е придружено от нарушение на регулирането на дишане.
Името на болестта идва от името на богинята нимфа от скандинавската митология. Според легендата, Ондин се влюбва в смъртна, и му дава проклятие любимата си нимфа постоянно си спомни и не заспива. Ако любимата ви заспя и да спра да мисля за него, той няма да бъде в състояние да диша и умира.
синдром на вроден хиповентилация (Ондин клетва) - Причини
Причината за синдром на вроден хиповентилация е генетична мутация RNOH2V 4r12 хромозома, което води до недостатъчно развитие на дихателния център в мозъка.
синдром на вроден хиповентилация (Ондин клетва) - Симптомите
Основният симптом на това заболяване е остра дихателна недостатъчност. което е резултат от хиповентилация. Дихателна недостатъчност намалява нивото на кислород в кръвта и по този начин води до церебрална хипоксия и организма като цяло, и недостатъчно отстраняване на въглероден диоксид от тялото, което е съпроводено с повишаване на въглероден диоксид парциално налягане в артериалната кръв (хиперкапния).
Заболяването може да бъде съпроводено от симптоми като учестено дишане, задух, цианоза, повтарящи се инфекции на дихателните пътища, промяна в гласа, тахикардия (ускорена сърдечна честота). За проклятието на синдром Ондин също се характеризира със слабост и умора, нарушена концентрация и главоболие сутрин. Но основната характеристика на заболяването - това проблеми със заспиването, чести събуждания и кошмари - за проблеми с дишането, които се случват през нощта, най-плашещото симптом, който придружава тази болест е внезапно спиране на дишането през нощта, че не може да се възстанови sponanno и да доведе до смъртта на един човек.
В допълнение, пациентите често са наблюдавани дисфункция на автономната нервна система (нарушена езофагеален перисталтиката, синкоп поради сърдечни аритмии, прекомерно потене). Необходимо е да се разграничат от тази болест невробластом или болест на Hirschsprung, в която също има такива симптоми.
вроден синдром хиповентилация (Ондин клетва) - Лечение
Лечението на това генетично заболяване, не е възможно. С проклятието на синдром Ондин е единственият метод на лечение - е подкрепата на дишане с помощта на устройството за вентилатора трябва да се използва по време на сън, а понякога и през деня. Когато пациентите не могат да дишат сами по себе си, като произвеждат трахеостомия за вентилатор 24 часа в денонощието. Като допълнително лечение с кислородна терапия.
Свързани статии