синдром на Лебер среща при млади мъже. В рамките на няколко седмици те се развиват безболезнено рязък спад в зрителната острота и централната скотоми с едното око, а след няколко седмици или месеци - във втория. В остър период на оптичния диск е пълна кръв към повърхността от капилярни телангиектазии. Въпреки това, според флуоресцентна ангиография съдовата пропускливост не се променя. Впоследствие, разработване на атрофия на зрителния нерв. Не лечението.
Wallace и сътр. Ние открихме, че синдром на Leber е свързано със замяната на първия нуклеотид 11,778 на митохондриална ген, кодиращ четвърти субединица комплекс I на дихателната верига. По-долу са открити и други мутации, които водят до болестта. В повечето случаи те са свързани с митохондриални гени, кодиращи протеини, които участват в електронен транспорт в дихателната верига. Митохондриални мутации, водещи до синдрома Leber, предавани от майка на всички деца, но по неизвестни причини, заболяването се развива главно в синове.
синдром на Leber (един от наследствен атрофия на зрителния нерв) - първият на човешки болести, в които са открити наследствени точкови мутации на митохондриална ДНК. Болестта се проявява подостър двустранно намаление на зрението с централно скотоми и цветоусещане разстройство. Средната възраст на проява - на 23 години, кой знае защо, мъжете са засегнати 3-4 пъти по-често. Откритите мутации на най-малко 8 гени, сред които преобладават мутации в гените, кодиращи субединиците на комплекс I на дихателната верига. но има и мутации в гени, кодиращи субединиците на комплекс IV. В малък брой семейства зрителни нарушения комбинирани с дистония в резултат на дегенерация на базалните ганглии.
Случайни рисунка от базата от знания:
Внимание! Информация за сайта
www.humbio.ru е предназначен единствено за образователни
и научни цели
Свързани статии