Какво е сърповидноклетъчна анемия -
Сърповидно-клетъчна анемия - наследствен хемоглобинопатии, свързани с такъв протеин структура разстройство хемоглобин, в която придобива специална кристална структура - т.нар хемоглобин S. Еритроцитите провеждане нормален хемоглобин, хемоглобин S вместо А, под микроскоп има характерна форма на полумесец (полумесец форма) на за тази форма на хемоглобинопатии и призова сърповидна анемия.
Сърповидно-клетъчна анемия е много често в някои части на света, където малария е ендемична, и пациенти със сърповидно-клетъчна анемия имат по-висок (макар и не абсолютно) вродена резистентност към инфекция от различни щамове на Plasmodium фалципарум. Сърповидна форма на червени кръвни клетки от тези пациенти не са податливи на инфекция с малария Plasmodium ин витро.
Какво причинява / Предизвиква сърповидноклетъчна анемия:
Сърповидно-клетъчна болест се наследява по автозомно рецесивен начин. При пациенти, хетерозиготни за анемия на сърповидните клетки, сърповидно-клетъчна анемия, заедно с провеждането на хемоглобина е S, присъстват в кръвта и нормалното извършване хемоглобин А. В този случай, заболяването е по-слабо изразено клинично мек, а понякога не причиняват симптоми и сърповидно-образна червени кръвни клетки открит случайно в лабораторно изследване на кръвта. Хомозиготи за гена на сърповидно-клетъчна анемия в кръвта имат само сърповидноклетъчна носещ S хемоглобина и заболяването е трудно.
Ако и двамата родители носят гена на сърповидна анемия, че децата им имат 25% шанс да бъде сърповидна анемия и има 50% шанс да наследи предразположение само на него. Ако генът на сърповидно-клетъчна анемия има само един родител, няма абсолютно никакъв риск, че детето ще има сърповидно-клетъчна анемия, въпреки че има 50% шанс, че едно дете ще наследи един ген на сърповидна анемия.
Патогенеза (какво се случва?) По време на сърповидноклетъчна анемия:
Червените кръвни клетки, носещи хемоглобин е S, имат по-ниска устойчивост и намален капацитет кислород транспортиране, така че при пациенти със сърповидно-клетъчна анемия, повишена разрушаване на червените кръвни клетки в далака, скъсяване на продължителността на техния живот, повишена хемолиза, и често има симптоми на хронична хипоксия (недостиг на кислород) или хронична " свръхстимулиране "еритроцитите костен мозък.
Симптомите на сърповидноклетъчна анемия:
Сърповидно-клетъчна анемия е клинично характеризира със симптоми, причинени, от една страна, съдова тромбоза, сърповидно еритроцити на различни органи, а от друга - хемолитична анемия. Степента на тежестта на анемията зависи от концентрацията на HbS в еритроцитите: колкото по-голяма е и по-тежки симптоми. Освен това, еритроцитите могат да присъстват и други патологични хемоглобини: HbF, HBD, NS др Понякога сърповидно-клетъчна анемия комбинира с таласемия, клиничните прояви могат да бъдат намалени или, алтернативно, да се увеличи ..
В началния етап на заболяването засяга предимно система костен мозък: има подуване и болка в резултат на съдова тромбоза, хранене ставите и костите. Вероятност за асептична некроза на феморалната глава с добавянето на допълнително инфекция и остеомиелит. Хемолитична кризи обикновено се развиват след инфекция, или имат регенеративната giporegeneratorny характер и са основна причина за смърт при тези пациенти. В редки случаи, улавянето на криза за сметка на отлагане кръвта в далака и черния дроб, което се изразява синдром коремна болка поради бързото нарастване на тези органи и придружени от разпадането; по този начин може да има хемолиза настъпва белодробни инфаркти поради нарушаване на микроциркулацията на белодробното съдово ниво.
През втория период на постоянен симптом - хемолитична анемия. Развитие на дългите кости при хиперплазия на костен мозък (те извършва активна хематопоеза като компенсаторна отговор на хемолиза) е придружен от характерни промени в скелета: тънки крайници, усукана гръбначния стълб, кула череп с изпъкналост в челото и париетална кост. Хепато-и спленомегалия развива в резултат на активирането на еритропоезата в тях, както и вторично хемохроматоза и тромбоза; някои пациенти образуват камъни в жлъчката. Мосидероза сърдечния мускул води до сърдечна недостатъчност, и мосидероза черния дроб, панкреаса - чернодробна цироза и диабет.
Бъбречно-съдова тромбоза се среща с хематурия и последващо бъбречна недостатъчност. Неврологични симптоми, причинени от удар, черепната нерв парализа и др. Характерни трофични язви на долните крайници. Повечето пациенти с тежка форма на сърповидно-клетъчна болест умират в рамките на 5 години, а са оцелели този период влиза в третия период, който се характеризира с леки симптоми на тежка хемолитична анемия. Далак те обикновено не могат да се открият, като повторен инфаркт доведе до неговото бръчки - autosplenektomii. Черният дроб се увеличава, неравномерно уплътняване и чести инфекции често приемаме за септична.
промени хематологични. концентрацията на хемоглобина се намалява (
Свързани статии