Това е много неприятно заболяване и синдром хромозомна Shereshevscky - Turner е един от тях. Това е характеристика на видими увреждания на физическото развитие, нисък ръст и недоразвити гениталии.
Н. Shereshevskii проучени и описани този синдром за първи път през 1925 година. Той вярвал, че е наследствено заболяване, причинено от недостатъчното развитие на половите жлези и предния дял на хипофизата. Голямо значение в този случай има вроден вътрешен развитие. Има три симптом характеристика на заболяването, така наречените триада сексуална инфантилност, кожни гънки крилото на страничните повърхности на шията и деформацията на лакътя. Те са изолирани и са описани в Turner 1938. Така че ние имаме заболяване, наречено синдром на Търнър Shereshevscky.
Според заместник от жените страдат. Той в момента се смята, че не съществува връзка между синдрома на образованието Търнър с възрастта и болестите на родителите, не съществува. синдром на Търнър Статистика показва, че бременността обикновено се появяват токсикоза, застрашени спонтанен аборт. раждания често се появяват преждевременно и са изпълнени с различни патологии. Такъв курс на бременност, раждане патология и резултат - бебешки синдром Shereshevscky - Turner, са резултат от ембрионален хромозомна патология, която е отсъствието на структурни дефекти или един пол хромозома (Х-хромозома). Това води до нарушаване на образуването на половите жлези.
Зловредният процес се извършва през втората половина на бременността, когато започва бързо превъртане назад развитието на половите клетки. В резултат на това при раждане на броя фоликули в яйчниците значително под нормалната записани или липсата на такава. Това е въпреки факта, че ембрионът първични полови клетки се формират в нормални количества. Едно дете с Shereshevsky - синдром на Търнър има ясна липса на женски полови хормони и сексуална изостаналост. Новородени наблюдавани необичайно къса дължина (42-48 см) и тегло (2500-2800 грама или по-малко), общо безпокойство, смущения на смучене рефлекс, фонтан регургитация и повръщане. Състояние на почти всички пациенти се характеризира с липса на менструация и безплодие. Тези малформации се дължат на хромозомни аномалии.
синдром на Turner, вместо от развитие на яйчниците съединителната тъкан ленти. мембрана, която не съдържа елементи половите жлези. Понякога все още да се намери наченки на яйчниците, тестисите и семето на тръбата за изтичане. Най-вече, че има промени в системата за съединяване - скъсяване на костите на метакарпални и метатарзални, липса на фаланги, кривината на китката, прешлени остеопороза. Наблюдавани дефекти на сърцето. големи съдове, дефекти в развитието на бъбреците.
Като цяло, две хиляди и нормални деца, има един пациент с Shereshevsky - синдром на Търнър.
Най-характерните симптоми на заболяването са лесно видими гънки на кожата, като крила на врата, "лицето на Сфинкса". застой на лимфа, която се проявява като голям подуване. Също така се характеризира с нисък ръст. Ръст на пациентите да не надхвърля 135-145 см, с проблеми с наднормено тегло. Пациенти с този синдром Shereshevscky - Търнър далеч назад във физическото си развитие от раждането, на кръвното налягане при млади хора се е увеличило с разпореждане на затлъстяването с недохранване тъкан. В детството понякога се забелязва умствена изостаналост, говорни нарушения. което показва, че явни нередности в развитието на нервната система.
Комплекс лечение на пациенти със синдром на Търнър
Comprehensive лечение на пациенти със синдром на Turner включва козметична операция за отстраняване на крилата с форма на гънките и други външни дефекти Отстраняване (пластична хирургия), корекция на дефектни вътрешните органи (реконструктивна хирургия), хормонални лечения с естроген и растежни хормони, психотерапия.
Първоначалните процедури се състоят в използването на анаболни средства за стимулиране на растежа на тялото. Основното нещо е по посока на лечение - estrogenizatsiya (назначаване на женските полови хормони), то трябва да се започне с 14-16 години. Така че е възможно да се постигне феминизация конституция и развитие на женски вторични полови белези. Но, за съжаление, това третиране не възпрепятства развитието на остеопороза и повишен риск от фрактури. Пороци на други органи и системи често изискват хирургично лечение.
С помощта на хормонални лекарства имат способността да нарасне до нормален размер на матката. В този случай е възможно и бременност, обаче, с помощта на ин витро с донорска яйцеклетка.
За да се увеличи растеж през последните години се използва успешно соматропин, който е човешки хормон на растежа.
Свързани статии