Хронична грануломатозна болест - наследствено заболяване, причинено от дефект в системата образование на супероксиден анион в неутрофили в отговор на стимулиране на микроорганизми. В основата на това заболяване са генетично програмирани промени в структурата или дефицит на NADPH оксидаза ензим, който катализира редукцията на кислород към неговата активна форма - супероксид. Супероксид - основен компонент респираторен взрив води до унищожаване на микроорганизми. Поради генетичен дефект блокиран вътреклетъчен унищожаване на бактерии и гъбички, могат да развият собствена каталаза (каталаза -. Staphylococcus Aureus, Burkholderia Cepacia, Aspergillus SPP). В зависимост от тежестта на дефекта 4 основни видове хронична грануломатозна болест: пълно отсъствие на образуване (Х-свързана форма на - 75%), частичен недостатъчност, порок структура, което води до нарушаване на функцията или регулирането на образуване на NADPH оксидаза. Известен местоположение и характер на генни пренареждания в основата на заболяването, както и клиничните характеристики на това.
Честотата на хронично грануломатозно заболяване - 1: 1 000 000 до 1 250 000 души (1 200 000-250 000 живи новородени). Болните предимно момчета, много по-малко момичета.
История на хронична грануломатозна болест
Две години след описанието на Брутън през 1952 aammaglo6ylinemii. Джейнуей с група от колеги (1954), описани пет деца с тежки рецидивиращи животозастрашаващи инфекции, причинени от стафилококи, Протей или Pseudomonas Aeruginosa. В същото време се наблюдава увеличаване на серумните имуноглобулини. През 1957 г. в два отделни съобщения (целевата и Shirkey и добро и др), и след това Berendes и мостове през 1957 г., е описан някои момчета с гнойни лимфаденит, хепатоспленомегалия, тежки белодробни заболявания, гноен кожни лезии, хипергамаглобулинемия. А специфични антитела е нормално в този случай, но увеличаване на концентрацията на гама-глобулин съответства тежестта на инфекцията. Преждевременната смърт на всички деца, независимо от интензивното лечение, е в основата на мостове и колектив. през 1959 г., да се обадя този синдром "фатална грануломатоза на детството." През 1967 Jonston и McMurry описано 5 момчета и обобщени 23 е описано преди това пациенти с клиничен синдром на хепатоспленомегалия, повтарящи се инфекции пиогенни и хипергамаглобулинемия. Всички пациенти са били момчета, като 16 от тях има брат или братя с подобни клинични симптоми, което предполага, Х-свързан наследство на заболяването. Jonston и McMurry предложи да наречем този синдром "хронична грануломатоза фатално". През същата година, Quie и др. Ние описваме разстройства на вътреклетъчния бактериално умъртвяване в neytrofilzh и оттогава е използван терминът "хронична грануломатозна болест." Интересно е, че на френски тази болест се нарича «granulomatose septique chronique», което означава "хронична септична грануломатоза."
Патогенезата на хронично грануломатозно заболяване
Хронична грануломатозно заболяване се причинява от дефект на оксидаза ензим NADPH, който катализира "респираторен взрив", която обикновено се придружава от фагоцитоза във всички клетки от серията миелоидна. "Респираторен взрив" води до образуването на свободни кислородни радикали, които играят критична роля при вътреклетъчния убиване на патогенни бактерии и гъбички. Във връзка с нарушението изваряване микроорганизми, като запазват своята фагоцитоза от неутрофили настъпва хематогенен разпространение на инфекцията. В резултат на пациенти с хронична грануломатозна болест страдат тежки рецидивиращи инфекции, причинени от вътреклетъчни патогени. Освен това, в този контекст, при пациенти с хронична грануломатозна болест развива дифузни грануломатозни вътрешните органи (хранопровод, стомах, жлъчните пътища, уретера, пикочния мехур), което е доста често е причина за обструктивни или болезнени симптоми.
Симптомите на хронична грануломатозна болест
Клиничните прояви на хронично бъбречно заболяване - обикновено в рамките на първите 2 години от живота си, децата да развият тежки рецидивиращи бактериални или гъбични инфекции. Честотата и тежестта варира в зависимост от варианта на хронична грануломатозна болест. Момичетата се разболяват по-късна възраст, srednetyazholoe на заболяването и лесно. Основният клиничен симптом - образуването на грануломи. Тя засяга главно белите дробове, кожата, лигавиците, лимфните възли. Характеризира се с чернодробни и podpechonochnye абсцеси, остеомиелит, перианални абсцеси и фистули. Може да бъде менингит, стоматит, сепсис. Пневмония, причинена от В. cepatia, настъпи остро, с висока вероятност за смърт, ако не е правилно обработен с антибиотици; гъбични инфекции, особено аспергилоза също изключително опасни да има продължително хронична лимфаденит, хепатоспленомегалия, колит, бъбречно заболяване, пикочния мехур, хранопровода.
Диагностика на хронична грануломатозна болест
Свързани статии