Хронична грануломатозна болест. Диагностика и лечение на хронично грануломатозно заболяване
Хронична грануломатозна болест - първичен имунен в която фагоцити не са способни да генерират активни кислородни видове е нарушена и "кислород експлозия", необходима за унищожаване на бактерии и гъбички.
Известно е, че цитохром b558 фагоцити в мембраната е под формата на две вериги на хетеродимера (тегло 91 и 22 кДа). При активиране на фагоцитни компоненти NADPH-оксидаза в цитоплазмата подложи фосфорилиране, мигрират към повърхността на мембраната и да се свързва цитохром b558. Развитие на CGD, причинени от дефекти в тези молекули. Х-свързана форма на заболяването се развива в резултат на дефект верига тегло 91 Ша. В някои случаи, CGD е свързана с конкретна делеция в късото рамо на X хромозомата в област Hr21. Когато CGD наследство като автозомно рецесивен дефект открити 22 Ша верига, който ген се намира в хромозома 16, или нарушение на един от двата компонента на NADPH-оксидаза - Р67РНОХ и p47phox. Наследяването на 70-85% с Х-хромозомата (болни момчета), в други случаи - автозомно-рецесивно.
Клиничните прояви. Възможно е да настъпи при деца в ранна възраст (1-1.5 години). Понякога тийнейджърите развиват гнойни кожни лезии (циреи, антракс, абсцеси бавна прогресия). Заболяването обикновено се проявява под формата на повтарящи инфекциозни болести, засягащи дихателните пътища, кожата, лимфните възли, черния дроб, бъбреците, и др .. характерен вид лимфаденит BTsZhita. В допълнение, в 80-100% от пациентите разкрие чернодробни абсцеси, бял дроб абсцеси adrectal. Има хепатоспленомегалия. Отличителна черта на CGD - образуване на грануломи в всеки орган, съдържащ многоядрени гигантски клетки.
В 70-80% от децата може да се развие пневмония в "капсулиран" форма се усложнява от абсцес или плеврален емпием. Често се среща аспергилоза на дихателната система. Инфекции на болестта на храносмилателния тракт писти твърди, а в 25% от децата салмонелоза могат да бъдат фатални.
При хронична грануломатозна болест в 15-30% от пациентите развиват остеомиелит на малки кости на пръстите и остеоартрит, причинени от стафилококи или Aspergillus. Често грануломатозен процес, водещ до удебеляване на костите, което им дава облика на "напомпани". Гнойни лимфаденит, предимно засяга цервикални и аксиларните открити в 75-100% от CGD лимфните възли.
Диагноза. CGD за имунодиагностични тестове, използвани за идентифициране на нарушения на фагоцитозата, по-специално, с НБТ. Моделите на имуно-дифракционни показват намаление супероксид, освободен от стимулирани фагоцити до 3-30% от нормата. В допълнение към фагоцитни разстройства, повечето пациенти показват повишени нива на серумните имуноглобулини (IgA, IgM, IgG).
Лечение. • Живот антибиотична терапия, в някои случаи и на плана за лечение допълнително включва продукти, базирани на гама-интерферон.
• aitimikoticheskih Application наркотици.
• Генна терапия - въвеждане на стволови клетки от костния мозък ген GP91PHOX на, повредени мутация в CGD.
Свързани статии