Какво е гликоген тип заболяване съхранение I (болест Гирке е) -
Гликоген тип заболяване съхранение I - заболяване, описано Гирке през 1929 г., обаче, ензим дефект е инсталиран Кори само през 1952 г. от тип I гликоген заболяване съхранение среща в 1 200,000 раждания. Честотата на момчетата и момичетата е същото. Наследяването е автозомно-рецесивно. Когато гликоген тип заболяване съхранение I (болест Гирке е), чернодробни клетки и сложен бъбречните тубули, пълни с гликоген, но тези запаси не са налични: Това се доказва хипогликемия, както и липсата на повишаване на глюкозата в кръвта в отговор на адреналин и глюкагон. Обикновено, тези пациенти са развили кетоза, и хиперлипидемия, което е типично за състоянието на организма при дефицит въглехидрати. В черния дроб, бъбреците и чревни тъкани активността на глюкоза-6-фосфатаза или много нисък или липсват.
Патогенеза (какво се случва?) По време на тип I гликоген заболяване съхранение (болест Гирке е)
Заболяването се причинява от дефект в чернодробната ензимна система, която превръща глюкозо-6-фосфат в глюкоза. Disturbed както гликогенолизата и глюконеогенезата, в резултат на гладно хипогликемия с лактатна ацидоза, хипертриглицеридемия, и хиперурицемия. излишък гликоген складира в черния дроб.
Системата ензим, който превръща глюкозо-6-фосфат в глюкоза, съдържа най-малко 5 субединици на глюкоза-6-фосфатаза (катализира хидролизата на глюкозо-6-фосфат в лумена на ендоплазмения ретикулум) регулаторни Са2 (+) - свързващ протеин и носещи протеини ( translocase), Т1, Т2 и Т3, които осигуряват преход глюкозо-6-фосфат, фосфат и глюкоза през мембраната на ендоплазмения ретикулум.
Дефектен глюкоза-6-фосфатаза (съхранение гликоген заболяване тип la) и дефект на глюкоза-6-фосфат translocase (гликоген тип заболяване съхранение Ib) са показани други клинични и биохимични аномалии. За да се потвърди диагнозата и да се установи ензимен дефект, който изисква биопсия на черния дроб и разследване на дейността на глюкозо-6-фосфатаза.
Симптомите гликогенолизата тип I (Гирке заболяване)
Клиничните прояви на гликоген съхранение тип заболяване аз при новородени, бебета и по-големи деца, не са едни и същи. Причината - диета и хапчета за разликите в тези възрастови групи.
Понякога има хипогликемия, пост през първите дни и седмици от живота, но в повечето случаи заболяването е безсимптомно, защото бебето често подхранена и получават достатъчно захар. Често заболяването се диагностицира в рамките на няколко месеца след раждането, когато детето показват увеличение в областта на корема, и хепатомегалия. Има субфебрилна температура и задух, без признаци на инфекция. Недостиг на въздух, причинени от хипогликемия и лактатна ацидоза, поради недостатъчно производство на захар. Когато интервалите между храненията се увеличава и детето започва да спи през нощта, има симптоми на хипогликемия, особено през нощта. Тежестта и продължителността на хипогликемия постепенно се увеличава, което води до системни метаболитни нарушения.
Нарушения на функцията на тромбоцитите проявяват чрез многократни кръвотечение от носа или кървене след стоматологични и други хирургични процедури. Има нарушения на адхезията на тромбоцитите и агрегация; Те се разделят, тъй като освобождаването на ADP от тромбоцити в отговор да се свържете с адреналин и колаген. Trombotsitopaty причинени от системни метаболитни нарушения; след лечението тя изчезва.
Ултразвук и отделителната урография открива увеличение на бъбрек. Повечето пациенти с тежко увредена бъбречна функция не се случи, но има увеличение на GFR (скорост на гломерулна филтрация). При много тежки случаи, може да се развие тубулопатия с глюкозурия, фосфатурия, хипокалемия и аминоацидурия (като при синдром на Фанкони). Подрастващите понякога наблюдавани албуминурия, и младите хора често се развиват тежко бъбречно заболяване с протеинурия, повишено кръвно налягане (кръвното налягане) и понижение на креатининовия клирънс поради фокусно сегментна гломерулосклероза и интерстициална фиброза. Тези нарушения водят до краен стадий на бъбречна недостатъчност.
Далакът не се уголемява.
Без лечение драматично повишаване на нивата на свободни мастни киселини, триглицериди и апопротеин С-III, която участва в транспортирането на богатия на триглицериди липопротеини triglitseridovi. фосфолипиди и нивата на холестерола се повиши умерено. Много високи триглицериди поради тяхната прекомерното производство от черния дроб и намаляване на периферната метаболизъм поради намалена активност на липопротеин липаза. В тежка хиперлипидемия на разтегателен повърхности на крайници и задните части може да се появи обрив, ксантоми.
Не лечение или неправилно лечение да доведе до забавяне на растежа и половото развитие.
чернодробна аденом, по неизвестни причини, има много пациенти, обикновено на възраст между 10-30 години между тях. Аденоми са злокачествени, може да бъде кървене в аденом. На hepatoscintigram аденоми се появяват като области на намалено натрупване на изотопа. За откриване на аденоми се прилага ултразвук. Ако подозира, злокачествен растеж повече информационен ЯМР (ядрено-магнитен резонанс) и CT (компютърна томография), което позволява да се проследи преобразуването на малки добре ограничена тумори в по-голяма, с меки ръбове. Препоръчително е да периодично измерване на нивото на алфа-фетопротеин в серума (маркер на хепатоцелуларен карцином).
С възрастта, тежестта на хипогликемия на гладно намалява. Телесното тегло се увеличава по-бързо от теглото на мозъка, така че връзката между скоростта на производството и използването на глюкоза по-голяма печалба. Скоростта на производство на глюкоза се увеличава с дейност AMILO-1,6-глюкозидаза активност в черния дроб и мускулите. В резултат на нивата на глюкозата на гладно постепенно се увеличава.
Клиничните прояви на гликоген заболяване съхранение тип Ia и Ib тип идентични, но тип заболяване съхранение гликоген Ib наблюдава постоянно или временно неутропения. При тежки случаи, развитие на агранулоцитоза. Неутропенията придружава от дисфункция на неутрофили и моноцити, следователно, увеличава риска от инфекции стафилокок и кандидоза. При някои пациенти, там е възпалително заболяване на червата. наподобяващи болестта на Крон.
тип Диагноза гликогеноза I (Гирке заболяване)
В лабораторна диагностика на гликоген тип заболяване съхранение държах:
Специални проучвания и техники на молекулярната биология са достъпни само за специализирани лаборатории; в САЩ, например, в лабораторията: д-р Й. Т. Чен, Отдел за генетика и метаболизма, Duke University Medical Center, Дърам, Северна Каролина, U.S.A. Д-р Р. Гриър, Biocemical генетика лаборатория, Nemours детската клиника, Джаксънвил, Флорида, САЩ
Вид обработка гликогеноза I (Гирке заболяване)
Метаболитни нарушения в тип гликогеноза аз, поради недостатъчно производство на глюкоза. се случи в рамките на няколко часа след хранене, а след продължителното гладуване е значително подобрена. Следователно, лечението на гликоген съхранение тип заболяване съм се намалява до суче често. Целта на лечението - предотврати спад в концентрацията на глюкоза в кръвта под 4.2 ммол / л - праговото ниво, на което има стимулиране на секрецията на хормони contrainsular.
Ако детето е навременна получава достатъчно глюкоза намалява размера на черния дроб, лабораторни стойности, близки до нормалните, кървене продължава, растежа и психомоторното развитие са нормални.
Свързани статии