Съдържанието на фибриноген в здрави хора е променливо и стойност в диапазона от 200 до 500 мг%. Точното ниво на фибриноген, е необходима за нормалното съсирване на кръвта, тя все още не е определена. Според Risak'a при индивиди, които имат ниво на фибриноген от 0.1 грама, или малко по-ниска, не показва никакви клинични хеморагична диатеза. не се засича и удължено време на кръвосъсирването. Но по-ясно изразен недостиг на фактори на кръвосъсирването, води до нарушения на хемостазата. Недостатъчна фибриноген може да бъде вродена (и след това тя е постоянна) или придобити.
Afibrinogenemia патогенеза и вродена fibrinogenopenii неизвестен. Тези условия са много редки, описан били само 30 дела. Интересно е фактът, че в 6 родителите децата им страдат от това заболяване, и родителите са били в родство (братовчеди или сестри), в 3 случая на нивата на фибриноген в клинично здрави родители е бил изключително ниски. Също така е описано вродена липса на фибриноген свързани помежду си лица. Метод на предаване на болестта се предава по наследство неизвестен. Проявата на болестта и при двата пола предполага, че се наследява като автозомно-рецесивно основа. От генетична гледна точка на присъщата Afibrinogenemia от него може да се счита за заболяване, причинено от липсващи или счупени, или гени, които определят биосинтезата на фибриноген. Съществува мнение, че пълната липса на фибриноген може да означава, хомозиготни и хетерозиготни fibrinogenopenii е проява на държавата.
Симптоми. От клинична гледна точка, вродени afibrinogenemia проявява в ранна детска възраст, новороденото веднага след раждането. Някои симптоми на тази диатеза може да приличат на хемофилия. Но обикновено кървенето да започне по-рано. Най-често те се появяват под формата на кървене от пъпната пъна, които могат да бъдат тежки и завършва със смърт. Допълнителни общи симптоми трябва да се отбележи, подкожно кръвоизлив и кървене от носната лигавица, храносмилателния тракт и урогениталния тракт. Също така е описано случаи на тежко кървене след обрязване, в периода на зъбите, след незначителни травми и операции.
За разлика от хемофилия, вътреставни кръвоизлив е много рядко. Подобен случай в едно дете е описано Gerkowicz. А при смърт на детето, след мозъчен кръвоизлив. Трябва да се подчертае, че масовото кървене наблюдава в ранна детска възраст, въпреки че съществува риск от кървене на всяка възраст. Независимо от тежката дефект в системата за съсирване на кръвта, на невероятния факт е, че в много случаи клиничното протичане на вродени afibrinogenemia е сравнително лесно. Кървенето може да възникне рядко, след дълга ремисия.
Най-характерната разстройството на системата за съсирване на вроден afibrinogenemia е абсолютна липса на способност на кръвосъсирването (дори след прилагане на концентриран разтвор на тромбин) и абсолютна липса на фибриноген. Тези характеристики лесно да намерят прост лабораторна проба, която се състои в загряване на плазмата в продължение на 10 минути при температура от 56-60 ° С Известно е, че фибриноген капки при температура от 58 °; Ако затопля плазма остава ясно, тогава не фибриноген. От липсата на фактори на кръвосъсирването може да се провери чрез биохимични, имунобиологични, хроматографски техники и метода на електрофореза. Стойността на последния метод е относително, тъй като тя не открива малки количества от фибриноген. Други изследвания показват коагулацията неопределено удължено протромбиново време в неразреден плазмата. Време е нормализирана след добавянето на фибриноген или обикновена плазма протромбиновото липсва. Други фактори на кръвосъсирването (протромбин, фактор VII, комплекси tromboplasticheskih фактори) не позволяват отклонения от нормата. В някои случаи се наблюдава намаление на броя на тромбоцитите и удължаване на времето на кървене.
Диагноза afibrinogenemia лесно, incoagulability кръв симптом на пациенти ин витро е подозрителен, в смисъл за болестта. Вродена липса на фибриноген трябва да се разграничава от присъствието на антикоагуланти в плазмата, както и от състоянието на засилено фибринолиза. Вродена afibrinogenemia вероятно зависи от липса или недостатъчно производство на този фактор. Досега не разкри всеки прекомерни разходи или неправилно унищожаване на протеин.
Лечение на вродена липса на фибриноген е пълна преливане на кръв или плазма, което веднага се възстанови нормалното съсирване на кръвта. Желателно да се прилага свежа кръв или плазма. Установено е, че след такава обработка на коагулация нормализиране проведе много по-дълго, отколкото при хемофилия. Както се оказа, след 4-дневен срок от около 50% от инжектираната фибриноген остава в кръвта, а дори и след 10 дни, можете да намерите следи от него. Тя може да се прилага интравенозно фактор Cohn'a първа фракция, съдържаща фибриноген и фактор VIII или прилагат пречистени препарати на фибриноген. Въпреки това, това лечение не е достатъчно ефективна, тя може да доведе до образуването на антитела срещу фибриноген.
Жена списание www.BlackPantera.ru: Магдалена Berger
Още по темата:
Свързани статии